Wat is San Filippo syndroom?

Wat zijn de symptomen van een stofwisselingsziekte?

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke, erfelijke aandoening, waarbij bepaalde delen van de hersenen worden aangetast door uitval van hersencellen. De ziekte is progressief, wat betekent dat de klachten steeds ernstiger worden. De ziekte van Huntington is een autosomaal dominant-overervende ziekte.

Wat is de oorzaak van het Angelman Syndroom?

De oorzaak van Angelman syndroom is een afwijking op chromosoom 15. Normaal krijg je 1 chromosoom 15 van je vader en 1 van je moeder. Bij het Angelman syndroom mist iemand meestal een stukje van chromosoom 15 van de moeder. Soms heeft iemand van de vader juist 2 chromosomen 15 gekregen.

Wat is het Wolf Hirschhorn syndroom?

Wat is het Wolf-Hirschhorn syndroom? Het Wolf-Hirschhorn syndroom of het 4p- syndroom is een chromosoomafwijking die wordt gekenmerkt door een groeiachterstand, spierzwakte, een verstandelijke beperking, epilepsie en opvallende uiterlijke kenmerken.

Wat is het syndroom van Cornelia de Lange?

Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?

CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.

Wat is het syndroom van Prader-Willi?

Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.

Hoe noem je een ziekte die niet te genezen is?

Patiënten met een afweerstoornis zijn vaker ziek dan anderen en deze infecties zijn soms moeilijker te genezen. Ook is er een risico dat het immuunsysteem het eigen lichaam aanvalt. Dit noemen we auto-immuunziekten.

Hoe begint Huntington?

De oorzaak van de ziekte is een verlengd stukje DNA. Hoe langer het stukje DNA, hoe eerder de ziekte begint. Door nog onbegrepen omstandigheden leidt deze DNA-verandering tot een heel geleidelijk verlies aan zenuwcellen in de hersenschors en vooral in bepaalde diepe delen van de hersenen, de zogenaamde basale ganglia.

Hoe oud wordt je met Huntington?

De eerste symptomen verschijnen meestal tussen het 35ste en 50ste levensjaar maar kunnen ook eerder of later optreden. Vanaf het moment van de eerste klachten, leven mensen met Huntington gemiddeld nog 16 jaar. Het overlijden wordt vaak veroorzaakt door longontsteking, hartfalen of een andere complicatie.

Welke mensen lopen een verhoogd risico op het krijgen van het metabool syndroom?

Risicofactoren metabool syndroom

Energierijk eten (veel suikers en vetten) en weinig bewegen verhogen de kans op het metabool syndroom. Mannen met een laag testosterongehalte hebben meer kans om de aandoening te ontwikkelen. Maar het kan naast een oorzaak ook een gevolg zijn van het metabool syndroom.

Kan je oud worden met een stofwisselingsziekte?

Er zijn stofwisselingsziekten waar je oud mee kan worden. Maar er zijn ook stofwisselingsziekten waar kinderen aan doodgaan. Soms gaat je lichaam door de ziekte langzaam achteruit. Dan werken je hersenen, hart of spieren bijvoorbeeld steeds minder goed.

Welke ziekte berust op een stoornis in de stofwisseling?

1. Hyperfenylalaninemie. Hyperfenylalaninemie is een erfelijke en aangeboren aminozuurstofwisselingsziekte. Het is de meest bekende en meest voorkomende stoornis in de stofwisseling van aminozuren.

Doet Huntington pijn?

Meer dan de helft van de onderzochte patienten lijdt pijn: slechts een klein deel daarvan ontvangt echter pijnmedicatie. Medicatie die bij nader onderzoek bovendien niet adequaat blijkt te zijn. Een verstoring in het zenuwstelsel leidt tot ‘centrale pijn', die niet toereikend wordt behandeld.

Is de ziekte van Huntington te genezen?

Behandeling van huntington

Er is geen medicijn om de ziekte van Huntington te genezen. Er is ook geen medicijn dat de ziekte kan afremmen. Van alle symptomen zijn vooral de spontane bewegingen met medicijnen te behandelen. Sommige mensen hebben veel last van deze bewegingen en vallen vaak.

Hoe ga je om met iemand die Huntington heeft?

Wat merk je als je immuunsysteem niet goed werkt?

Het doel van het immuunsysteem is om de indringer zo snel mogelijk onschadelijk te maken. Bij een verzwakt immuunsysteem werkt dit afweersysteem minder efficiënt, waardoor je symptomen kan krijgen als vermoeidheid, terugkerende ontstekingen of een moeizaam herstel.

Waarom ben ik zo vaak ziek en moe?

Vermoeidheid kan verschillende oorzaken hebben. Voorbeelden zijn: structureel te weinig slapen, te veel stress, bloedarmoede, schildklierproblemen, of een depressieve stoornis. Bijkomende symptomen van vermoeidheid kunnen zijn: vermoeide ogen, geheugenproblemen, een futloos gevoel en hoofdpijn.

Kun je ziek worden van stress?

Stress kan leiden tot psychische klachten zoals slaapproblemen en moeheid, somberheid en psychose. Ook kan je last krijgen van lichamelijke klachten, zoals hartkloppingen, een gejaagd gevoel, een hoge bloeddruk en veel zweten. Dit zijn signalen dat de stress te veel wordt of te lang duurt.

Wat is het Jacobsen syndroom?

Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.

Wat is het syndroom van Kleefstra?

Het Kleefstra syndroom (KS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. Mensen met het KS hebben een combinatie van verschillende kenmerken waaronder een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking, autisme spectrum stoornis en een herkenbaar uiterlijk.