Advanced prenatal genetic testing

Waarom een prenataal onderzoek?

Gevraagd door: Mark Draaisma  |  Laatste update: 18 juni 2022
Score: 4.8/5 (51 stemmen)

Prenatale screening is onderzoek bij een ongeboren kind, zonder dat er aanwijzingen zijn dat het kind een verhoogd risico op bepaalde ziekten heeft. Er wordt gezocht naar kenmerken die wijzen op een verhoogd risico op chromosomale of structurele afwijkingen bij je kindje.

Wat is het verschil tussen prenatale screening en prenatale diagnostiek?

Prenatale screeningstesten berekenen de kans dat de foetus een aangeboren afwijking heeft. Diagnostische testen geven zekerheid over de aan - of afwezigheid van een bepaalde afwijking. Prenatale screening heeft als doel na te gaan wat de kans is dat je kindje een aangeboren afwijking heeft.

Hoe heet een prenataal onderzoek?

In de zwangerschap kan je ongeboren kind onderzocht worden op een aantal afwijkingen. Dit heet prenatale screening. Er zijnmeerdere soorten onderzoek: screening op down-, edwards- en patausyndroom.

Welke drie dingen kunnen worden onderzocht tijdens de zwangerschap?

Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.

Welke vormen van prenataal onderzoek zijn er?

Welke vormen van prenataal onderzoek zijn er?
  • Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen middels structureel echoscopisch onderzoek bij 13 en/of 20 weken.
  • Screening op Down, Edwards of Patau syndroom middels NIPT of combinatietest.

36 gerelateerde vragen gevonden

Waaruit bestaat de prenatale screening?

Er bestaan twee screeningstests om een risicoberekening op chromosomale afwijkingen bij uw baby uit te voeren: de niet-invasieve prenatale test (NIPT) en de nekplooiometing.

Wat is invasieve diagnostiek?

Bij prenatale screening gaat het om onderzoeken, waarmee we kunnen inschatten of er een verhoogde kans bestaat op een (chromosoom-)afwijking bij uw kind. Bij invasieve prenatale diagnostiek onderzoeken wordt met een naald door de baarmoederwand geprikt.

Welke bloedwaarden zijn verhoogd bij zwangerschap?

hCG (humaan Choriongonadotrofine) is de groeifactor voor de placenta en wordt geproduceerd na bevruchting van een eicel. Een verhoogd hCG duidt dus op zwangerschap en daarop is het principe van de zwangerschapstest gebaseerd. Behalve bij zwangerschap kan hCG ook door sommige tumoren worden geproduceerd.

Wat kun je zien in een bloedonderzoek?

De meest voorkomende bloedonderzoeken zijn om te zien of er ontstekingen zijn (BSE of bezinking), om vast te stellen of er een ontsteking is en hoe hoog de ontstekingswaarde in het bloed is (CRP), een Hb-test om een algemene indruk van je gezondheid te krijgen en om te bepalen of er sprake is van bloedarmoede, een ...

Kun je na een negatieve bloedtest toch zwanger zijn?

Ja, het is mogelijk om een negatieve uitslag op je zwangerschapstest te krijgen terwijl je wél zwanger bent. Dit verschijnsel heet foutnegatief, ofwel vals negatief. Vals negatief komt voor als je de test te vroeg neemt, als je urine te verdund is of als je niet lang genoeg op het resultaat wacht.

Wat is prenataal en postnataal?

In deze studie werd onderzocht in hoeverre pre- (tijdens de zwangerschap), peri- (tijdens de bevalling) en postnatale (na de geboorte) risicofactoren en uitkomsten op de 3D- taak gerelateerd zijn aan ASS en angststoornissen.

Waarom 13 weken echo?

Waarom de 13 wekenecho? U kunt laten onderzoeken of uw kind een lichamelijke afwijking heeft. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho.

Kan je een DNA test doen tijdens zwangerschap?

Ja, het is mogelijk om al tijdens de zwangerschap een DNA vaderschapstest te laten uitvoeren. Met de niet-invasieve prenatale vaderschapstest loopt de foetus daarbij geen enkel risico. Deze test kan al vanaf de 9e week van de zwangerschap worden uitgevoerd.

Hoe werkt prenataal onderzoek?

Prenataal onderzoek is onderzoek vóór de geboorte van een kind en heeft als doel om meer te weten te komen over de gezondheid en de ontwikkeling van een kind. Voorbeelden van prenataal onderzoek zijn de NIPT, de 20 wekenecho, de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest.

Welke verzekering vergoed NIPT test?

De NIPT-test krijg je alleen vergoed bij een medische indicatie. In dat geval wordt de test vergoed vanuit de basisverzekering, maar wordt dit wel verrekend met het eigen risico.

Wat is de betekenis van de SEO 20 weken echo voor de prenatale diagnostiek van Downsyndroom?

20 weken echo of Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)

Bij deze echo is het mogelijk om de organen van de baby te beoordelen. Er wordt gekeken naar hersenen, schedel, aangezicht, wervelkolom, hart, maag, darmen, nieren, blaas en ledematen.

Wat is een uitgebreid bloedonderzoek?

Een uitgebreid bloedonderzoek helpt de artsen bij de diagnose van onder andere: het slecht functioneren van je vitale organen (bijvoorbeeld nieren, lever of hart) de oorzaken vinden van je klachten zoals buikklachten of gewrichtsklachten. het vaststellen van ziekten zoals kanker, hartziekten en diabetes.

Wat zeggen mijn bloedwaarden?

Hb (hemoglobine), de meting van het hemoglobine-gehalte (de hoeveelheid zuurstof-dragende proteïne) van het bloed. Ht (hematocriet), de meting van het volume dat de rode bloedcellen innemen in het bloed. Erytrocyten, een telling van het aantal rode bloedcellen (inclusief reticulocyten, dit zijn onrijpe erytrocyten)

Wat wordt gecontroleerd bij algemeen bloedbeeld?

Wat meten we en waarom? De rode bloedcellen (RBC, erytrocyten), witte bloedcellen (leukocyten) en de bloedplaatjes (trombocyten) worden geteld en bekeken op hoe ze eruit zien: grootte, inhoud en vorm. Ook de hoeveelheid hemoglobine wordt bepaald.

Wat is een hoge hCG-waarde?

Wanneer je een urinetest neemt, wordt het hCG hormoon gemeten. Een waarde van dit hormoon van minder dan 5mlU/ml is een negatieve uitslag voor de zwangerschap, en een waarde van boven de 25mlU/ml is een positieve uitslag voor de zwangerschap.

Hoeveel moet hCG-waarde zijn?

Voor een positieve zwangerschapstest moet de hCG-waarde in je urine ongeveer 25 IU/l zijn. Een zwangerschapstest kan deze waarden meten vanaf je NOD. Deze is ongeveer 28 dagen nadat je laatste menstruatie is begonnen. Je zou dus vanaf de eerste dag dat je overtijd bent een zwangerschapstest kunnen doen.

Wat is een Guo echo?

Een GUO is een uitgebreide echo waarbij we de baby in detail bekijken. Zo stellen we vast of er afwijkingen van bijvoorbeeld de organen zijn.

Wat is een Guo 2?

Twee typen GUO

GUO type 1: hiervoor kom je in aanmerking als je op voorhand een verhoogde kans hebt op een aangeboren afwijkingen bij je kindje. GUO type 2: hiervoor kom je in aanmerking als er tijdens een gewone echo, bijvoorbeeld de 20-weken echo een (verdenking op een) afwijking wordt gevonden.

Wat zegt nekplooimeting?

De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.