Advanced prenatal genetic testing

Welke vormen van prenataal onderzoek zijn er?

Gevraagd door: Michael de Wit  |  Laatste update: 18 juni 2022
Score: 4.4/5 (33 stemmen)

Prenataal onderzoek is onderzoek naar het ongeboren kindje. Er zijn binnen dit onderzoek twee vormen: prenatale screening en prenatale diagnostiek.

Hoe heet dit prenataal onderzoek?

In de zwangerschap kan je ongeboren kind onderzocht worden op een aantal afwijkingen. Dit heet prenatale screening. Er zijnmeerdere soorten onderzoek: screening op down-, edwards- en patausyndroom.

Wat valt onder prenatale screening?

Prenatale screening is het onderzoek naar chromosomale en structurele aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. We bespreken met alle zwangeren de mogelijkheid voor een prenataal onderzoek. Pas na dit gesprek beslist u of u wel of niet een screening wilt laten doen.

Welke drie dingen kunnen worden onderzocht tijdens de zwangerschap?

Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.

Wat is invasieve diagnostiek?

Bij prenatale screening gaat het om onderzoeken, waarmee we kunnen inschatten of er een verhoogde kans bestaat op een (chromosoom-)afwijking bij uw kind. Bij invasieve prenatale diagnostiek onderzoeken wordt met een naald door de baarmoederwand geprikt.

27 gerelateerde vragen gevonden

Wat is een Guo echo?

Een GUO is een uitgebreide echo waarbij we de baby in detail bekijken. Zo stellen we vast of er afwijkingen van bijvoorbeeld de organen zijn.

Wat is een Guo 2?

Twee typen GUO

GUO type 1: hiervoor kom je in aanmerking als je op voorhand een verhoogde kans hebt op een aangeboren afwijkingen bij je kindje. GUO type 2: hiervoor kom je in aanmerking als er tijdens een gewone echo, bijvoorbeeld de 20-weken echo een (verdenking op een) afwijking wordt gevonden.

Welke bloedwaarden zijn verhoogd bij zwangerschap?

hCG (humaan Choriongonadotrofine) is de groeifactor voor de placenta en wordt geproduceerd na bevruchting van een eicel. Een verhoogd hCG duidt dus op zwangerschap en daarop is het principe van de zwangerschapstest gebaseerd. Behalve bij zwangerschap kan hCG ook door sommige tumoren worden geproduceerd.

Waarom wordt er prenataal onderzoek gedaan?

Prenatale screening

Er wordt gezocht naar kenmerken die wijzen op een verhoogd risico op chromosomale of structurele afwijkingen bij je kindje. Screening wordt aan alle zwangere vrouwen aangeboden. De uitkomst van prenatale screening zijn 'kansen'. Om zekerheid te krijgen is prenatale diagnostiek nodig.

Wat kun je zien in een bloedonderzoek?

De meest voorkomende bloedonderzoeken zijn om te zien of er ontstekingen zijn (BSE of bezinking), om vast te stellen of er een ontsteking is en hoe hoog de ontstekingswaarde in het bloed is (CRP), een Hb-test om een algemene indruk van je gezondheid te krijgen en om te bepalen of er sprake is van bloedarmoede, een ...

Wat wordt er bedoeld met de prenatale fase?

De prenatale ontwikkeling kent drie fasen: de germinale, de embryonale en de foetale fase. De germinale fase (week één) begint bij de conceptie en eindigt bij de inplanting van het zich ontwikkelend organisme in het slijmvlies van de wand van de baarmoeder.

Wat is een verdikte nekplooi?

De plooi die op de echo wordt gezien is niet een echte plooi in de huid maar een tijdelijke ophoping van vocht onder de huid die bij elke foetus kan worden aangetoond. Een verdikte nekplooi (meer dan 3 mm) op de echo kan duiden op een chromosoomafwijking, waarvan het syndroom van Down de meest voorkomende is.

Waarom NIPT vanaf 11 weken?

In principe is het mogelijk om vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken te testen op 'trisomie 13, 18 en 21'. Dat is de aanduiding voor respectievelijk patau-, edwards- en downsyndroom. Met de kennis of je kindje een van deze syndromen heeft, kun je als zwangere uiteindelijk weinig. Behandelmogelijkheden zijn er niet.

Waarom 13 weken echo?

Waarom de 13 wekenecho? U kunt laten onderzoeken of uw kind een lichamelijke afwijking heeft. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho.

Hoe groot is de kans op Edwardssyndroom?

Edwardssyndroom komt niet vaak voor

Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft ongeveer 1 kind edwardssyndroom. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op een kind met edwardssyndroom.

Wat is Papp A?

PAPP -A is een eiwit dat aanvankelijk wordt gemaakt door de eerste embryonale cellen (trofoblast) tijdens de zich ontwikkelende zwangerschap. Later in de zwangerschap wordt dit eiwit aangemaakt door de placenta (moederkoek). Vrij bèta hCG is een hormoon dat van belang is voor het in stand houden van de zwangerschap.

Waarom bloedprikken als je zwanger bent?

Aan het begin van je zwangerschap krijg je een bloedonderzoek. Dit gebeurt om te kijken of er stoffen in je bloed zitten waar je baby ziek van kan worden. Er kunnen bijvoorbeeld bepaalde antistoffen in je bloed zitten. Als je dit op tijd weet, kun je je laten behandelen en voorkómen dat je baby ziek wordt.

Is mijn ongeboren baby gezond?

Onderzoek naar bepaalde afwijkingen

Als je wilt, kun je ook laten onderzoeken of je baby zich goed ontwikkelt. Dit kan met een bloedtest en een echo. Je kunt ook een echo laten doen als je 13 weken zwanger bent. Je doet dan mee aan een onderzoek.

Waarom wordt NIPT niet vergoed?

De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, moet niet in het basispakket komen. Alleen bij vrouwen die een verhoogd risico hebben op een kindje met een chromosonale afwijking, zou de test moeten worden vergoed uit de basisverzekering.

Welke bloedtesten tijdens zwangerschap?

Bij iedere zwangere vindt aan het begin van de zwangerschap bloedonderzoek plaats voor het bepalen van je bloedgroep, de rhesusfactor, irregulaire antistoffen, hepatitis B, lues (syfilis), HIV (aids virus) en je hemoglobine (Hb) gehalte (ijzergehalte) om te zien of je bloedarmoede hebt.

Wat is een hoge hCG-waarde?

Wanneer je een urinetest neemt, wordt het hCG hormoon gemeten. Een waarde van dit hormoon van minder dan 5mlU/ml is een negatieve uitslag voor de zwangerschap, en een waarde van boven de 25mlU/ml is een positieve uitslag voor de zwangerschap.

Hoeveel moet hCG-waarde zijn?

Voor een positieve zwangerschapstest moet de hCG-waarde in je urine ongeveer 25 IU/l zijn. Een zwangerschapstest kan deze waarden meten vanaf je NOD. Deze is ongeveer 28 dagen nadat je laatste menstruatie is begonnen. Je zou dus vanaf de eerste dag dat je overtijd bent een zwangerschapstest kunnen doen.

Wat is Guo indicatie?

Alle zwangeren komen in aanmerking voor een 20 weken echo. Als u bijvoorbeeld zelf of uw partner, of een eerder kind/zwangerschap heeft met een aangeboren aandoening, of speciale medicatie gebruikt komt u in aanmerking voor geavanceerd ultrageluid onderzoek, ook wel de GUO-echo genoemd.

Wat is de GUO?

Met een GUO bekijkt de gynaecoloog alle organen van uw baby in detail. Daarbij kan de gynaecoloog eventuele afwijkingen aan (organen van) uw baby zien. Als u in verwachting bent van een meerling, dan wordt elk kind afzonderlijk onderzocht.

Hoe hoog is het Miskraamrisico bij invasieve diagnostiek?

Vrouwen die invasieve procedures ondergingen waren significant ouder, vaker multipara en roker dan vrouwen die alleen een echoscopisch onderzoek kregen. Het risico op fetal loss bij vrouwen met alleen een combinatietest is 1,21%, bij vrouwen met een SEO (dus gevorderde termijn) is 0,31%.

Volgende artikel
Waarom zwangerschapsbroek?