Wat is het syndroom van Watson?

• Geelzucht: bij geelzucht wordt het gezicht en het oogwit geel. Dit komt door het gele stofje bilirubine. ...
• Jeuk: doordat de galvloeistof ophoopt in de lever, krijgt jouw kind meer galzouten in het bloed. ...
• Diarree: jouw kind kan last hebben van vettige diarree.

Wat zijn de symptomen van cholestatische jeuk?

Jeuk is een belangrijk symptoom van cholestatische lever- en galwegziekten en kan de kwaliteit van leven ernstig verminderen. Cholestatische jeuk heeft vaak een piek in de avond en de vroege nacht, concentreert zich meestal in de handpalmen en voetzolen, maar kan ook gegeneraliseerd vóórkomen.

Wat is het syndroom van Turnpenny?

Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door neonatale tanden, hypo- of oligodontie van het permanente gebit, flexurale acanthosis nigricans, en schaarse lichaams- en hoofdhaar (en dit laatste is dun en groeit traag).

Hoe zien salaamkrampen eruit?

Salaamkrampen zijn korte snelle bewegingen van 1-2 seconden waarbij hoofd, armen en benen plotseling tegelijkertijd gebogen worden. Het ziet er een beetje uit of het kind schrikt en in elkaar kruipt. Soms kunnen hoofd, armen en benen juist gestrekt worden. Vaak komt er een serie salaamkrampen achter elkaar.

Wat is het syndroom van Lennox-Gastaut?

Het syndroom van Lennox-Gastaut kan bij kinderen tussen de één en zeven jaar voorkomen, maar het komt het meest voor bij kinderen tussen de drie en vijf jaar. Het is een ernstige vorm van gegeneraliseerde epilepsie met vooral tonische aanvallen die moeilijk behandelbaar zijn.

Wat is typerend aan mensen met het Williams syndroom?

De meeste mensen met Williams-Beuren syndroom hebben een licht tot matige verstandelijke beperking. Daarnaast kunnen er gedragsproblemen zijn, overgevoeligheid voor geluiden en psychische klachten. Opvallend zijn een goed gevoel voor muziek en vriendelijk karakter.

Hoe begint de ziekte van Sjögren?

Droge mond

Dat is lastig bij eten, slikken en praten. Water drinken om voedsel door te slikken helpt, zeker als het droog voedsel is. Ook word je 's nachts soms wakker van een droge mond. Vaak is dit het eerste teken van het syndroom van Sjögren.

Wat is het syndroom van Turner?

Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.

Wat is de ziekte van Gougerot?

Het syndroom van Gougerot Carteaud (GC) is een zeldzame aandoening die gekenmerkt wordt door plaatselijk wratachtige veranderingen van de huid. Twee artsen Henri Gougerout en Alexandre Carteaud beschreven dit syndroom voor het eerst in 1927.

Wat zijn de eerste symptomen van Huntington?

Wat is het syndroom van Cohen?

Het Cohen-Gibson syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met een grote lengte en verhoogd risico op het krijgen van overgewicht.

Wat is Benjamin Button syndroom?

De arts kan de aandoening van uw kind diagnosticeren als progeria als ze tekenen van snelle veroudering vertonen. Medisch bekend als Hutchinson-Gilford-syndroom, wordt het soms Benjamin Button-ziekte genoemd, wat verwijst naar de film en fictie 'The Curious Case of Benjamin Button'.

Wat is het Wendy syndroom?

Nou, naast het Peter Pan-syndroom is er ook een zogeheten Wendy-syndroom. Wendy is de vrouw achter Peter Pan. Ze is een moederfiguur en doet alles wat Peter Pan nalaat. Wendy neemt namelijk beslissingen en verantwoordelijkheden, waardoor ze indirect akkoord gaat met het gedrag van haar man.

Wat is het MacGregor syndroom?

H​et Phelan-McDermid syndroom is een zeldzame, aangeboren aandoening. Kenmerken van deze aandoening zijn gedragsproblemen en een ontwikkelingsachterstand, en dan vooral op het gebied van spraak, taal en het begrijpen van taal.

Wat is het syndroom van Titus?

Bij het syndroom van Tietze is er sprake van een ontsteking van de kraakbeenverbindingen tussen een of meerdere ribben en het borstbeen. Het gevolg is een vervelende pijn op de borst die soms kan aanvoelen alsof er iets met het hart mis is. Het syndroom van Tietze is een relatief onbekende reumatische aandoening.

Wat is jeuk van de lever?

leverziekte; Door de ophoping van galzouten die de lever niet kan uitscheiden, ontstaat jeuk. Typische voorbeelden hiervan zijn galophoping tijdens de zwangerschap, hepatitis of levercirrose door beschadiging van de galwegen.

Hoe weet je of je cholestase hebt?

Door middel van bloedonderzoek naar de leverfuncties heeft de arts meestal vermoedens dat er sprake is van galstuwing. Een verhoging van de verschillende leverwaarden in combinatie met de kenmerkende klachten zoals geelzucht en jeuk, spelen een belangrijke rol bij het stellen van de diagnose.

Welke organen kunnen jeuk veroorzaken?

De huid is de enige plek waar je jeuk kunt voelen. In de organen binnen in het lichaam, zoals het hart, de nieren en de lever, kan dat niet. Via meer dan een miljoen zenuwuiteinden in de huid kan het jeuksignaal binnenkomen.

Wat is het Zeventig syndroom?

Ouderdomsziekten worden ook wel geriatrische syndromen genoemd. Het gaat meestal om mensen van ongeveer 70 jaar en ouder. Voorbeelden van ouderdomsziekten zijn: botontkalking (osteoporose), dementie, hartfalen en artrose (slijtage van de gewrichten).

Wat is een elfenkind?

Een wisselkind, ook wel wisselbalg genoemd, is een kind van wie in het verleden gedacht werd dat het door elfen, kabouters of dwergen net na de geboorte uit de wieg was gestolen en was vervangen door een soortgenoot.

Wat houdt het Prader-Willi syndroom in?

Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?

Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.