Hoe weet je of iemand het Marfan-syndroom heeft?

Hoe herken je het syndroom van Marfan?

Gevraagd door: Rosalie Miner  |  Laatste update: 7 juni 2026
Score: 4.6/5 (45 stemmen)

Het Marfan syndroom geeft een typische verzameling van klachten. De belangrijkste verschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Iemand met het Marfan syndroom is vaak lang en slank en vingers, tenen en ledematen kunnen langer zijn. De gewrichten zijn meestal extra beweeglijk.

Hoe weet je of je de ziekte van Marfan hebt?

Diagnose van het Marfan syndroom

Vaak wordt er een hartfilmpje, een CT- scan en een MRI- scan gemaakt. Ook kan er radiologisch onderzoek nodig zijn. Daarnaast kan de oogarts de ogen onderzoeken en kan een klinisch geneticus de genen onderzoeken van zowel het kind als die van de ouders.

Wat zijn de symptomen van bindweefselaandoeningen?

Kenmerken van bindweefselaandoeningen kunnen zijn: fragiele of elastische huid, verwijding of scheuren van vaten, oogafwijkingen, hypermobiele gewrichten en skeletafwijkingen. Voorbeelden van specifieke bindweefselaandoeningen zijn Marfan syndroom, Loeys-Dietz syndroom, Ehlers-Danlos syndroom of Stickler syndroom.

Kun je oud worden met Marfan?

Als het Marfan syndroom in een familie voorkomt is het al op zeer jonge leeftijd vast te stellen. Vroegtijdige herkenning en behandeling van het Marfan syndroom heeft een positieve invloed op de levensverwachting van de patiënten.

Welke oogproblemen komen voor bij het syndroom van Marfan?

De meest voorkomende oogproblemen bij Marfan zijn: verplaatsing van de ooglens (lensluxatie), bijziendheid, verhoogde oogboldruk en netvliesloslating. Ook komen iristrillingen voor: wanneer er door lensluxatie of het ontbreken van de ooglens veel ruimte ontstaat tussen de iris en de lens, kan iristrilling optreden.

16 gerelateerde vragen gevonden

Hoe testen op Marfan?

Onderzoek naar Marfan syndroom
  • Onderzoek door een klinisch geneticus. ...
  • Onderzoek door een cardioloog. ...
  • Onderzoek door een oogarts. ...
  • Onderzoek van het erfelijk materiaal, het DNA. ...
  • Bij de ouder is het Marfan syndroom vastgesteld en de mutatie in het FBN1-gen is gevonden.

Welke oogziekte leidt tot blindheid?

Welke oogaandoeningen veroorzaken slechtziendheid en blindheid? In de algemene bevolking zijn de volgende oogaandoeningen verantwoordelijk voor de meeste gevallen van verminderd gezichtsvermogen: een refractie-afwijking, maculadegeneratie, diabetische retinopathie, glaucoom en staar.

Hoeveel mensen hebben Marfan in Nederland?

Marfansyndroom komt ongeveer bij 1 op de 10.000 Nederlands voor. Er zijn ongeveer 1500 mensen in Nederland die het Marfansyndroom hebben.

Hoe weet je of je zwak bindweefsel hebt?

Er zijn veel klachten die met dit weefsel te maken hebben. De problemen zijn heel verschillend: bewegingsbeperkingen, darmproblemen, hoofdpijn, Cellulite, koude armen en voeten, niet goed functioneren van organen etc. Weefsel kan door verschillende oorzaken verstijfd en/of verkleefd raken.

Wat is het syndroom van korte armen en benen?

Achondroplasie. Aangeboren erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3 gen. Hierdoor is de vorming van het kraakbeen verstoord. Iemand met achondroplasie heeft kortere armen en benen dan anders en is klein van gestalte.

Hoe voelt bindweefsel pijn?

Myofasciale pijn varieert van een zwaar, zeurend of drukkend gevoel tot een doof of tintelend gevoel, maar kan ook zeer heftig en stekend zijn. Naast de pijn kunnen er nog andere symptomen zijn zoals bijvoorbeeld krachtsverlies, stijfheid, bewegingsbeperkingen of sneller vermoeid zijn.

Hoe begint de ziekte van Dupuytren?

De eerste tekenen van de ziekte van Dupuytren zijn onschuldig: een knobbeltje, lichte verharding of juist intrekking van de huid in uw handpalm.

Wat zijn de symptomen van lupus?

De meest voorkomende ziekteverschijnselen zijn:
  • Algemene klachten (koorts, zwaktegevoel, moeheid, …)
  • Raynaud fenomeen.
  • Gewrichtsklachten.
  • Spierpijnen.
  • Huidafwijkingen.
  • Mondletsels.
  • Klierzwelling.
  • Kortademigheid, hoesten.

Wat is het syndroom van Marfan?

Het syndroom van Marfan is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij het bindweefsel van minder sterke kwaliteit is. Hierdoor zijn kinderen met dit syndroom lang en dun en kunnen zij problemen kunnen hebben met het zien, het functioneren van het hart en bloedvaten en de gewrichten.

Wat zijn de symptomen van bindweefselziekte?

Deze ziekten kunnen leiden tot symptomen zoals gewrichtspijn, vermoeidheid, huiduitslag, stijfheid, spierzwakte en problemen met de bloedcirculatie.

Hoe herken je Marfan?

Het Marfan syndroom geeft een typische verzameling van klachten. De belangrijkste verschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Iemand met het Marfan syndroom is vaak lang en slank en vingers, tenen en ledematen kunnen langer zijn. De gewrichten zijn meestal extra beweeglijk.

Hoe voelt verkleefd bindweefsel aan?

Als het bindweefsel verstijfd of verkleefd is, geeft dit pijnklachten. Dit komt omdat het weefsel tijdens het bewegen niet goed meer mee rekt met de spieren en de huid. Het is te vergelijken met een trui. Wanneer u een trui aantrekt die lekker zit, kunt u prettig bewegen en voelt het goed aan.

Hoe voelt fibromyalgie in de benen?

Sommige mensen met fibromyalgie hebben ook last hebben van de volgende klachten: een zwaar gevoel of tintelingen in je benen of armen. een branderig gevoel of minder gevoel in je huid. hoofdpijn.

Wat is een zeldzame bindweefselziekte?

Het Loeys-Dietz syndroom is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening. Personen met dit syndroom kunnen o.a. afwijkingen hebben aan het hart, de bloedvaten, het skelet, en/of de gewrichten. Er bestaat een verhoogde kans op een aorta aneurysma en een dissectie.

Wat is lensluxatie bij Marfan?

In de ogen kan de lens verschuiven (lensluxatie). Soms kunnen mensen met Marfan syndroom hierdoor minder goed zien, anderen hebben geen klachten. Bijziendheid komt veel voor bij het Marfan syndroom. De kans op een netvliesloslating is groter als iemand sterk bijziend is.

Wat zijn de tekenen van Steinberg?

Het teken van Steinberg, ook wel het duimteken, wordt vastgesteld (positief bevonden) wanneer de distale falanx van de duim, met of zonder ondersteuning, voorbij de handpalm gaat wanneer de handpalm in een vuist wordt gesloten. Een positief teken bewijst een combinatie van zowel arachnodactylie als hypermobiliteit.

Wat is de oorzaak van wazige vlekjes in mijn gezichtsveld?

Veel mensen zien soms vlekjes of troebelingen in hun gezichtsveld bewegen. Vooral tegen een lichte achtergrond zijn de vlekjes vaak duidelijk zichtbaar. De oorzaak van dergelijke vlekjes is meestal een troebeling in het glasvocht in het oog. Deze troebelingen geven een schaduw op het netvlies.

Is alcohol slecht voor glaucoom?

Het schaadt de oogzenuw

Als je geregeld alcohol drinkt, heb je een hoger risico op glaucoom.

Hoe heet de ziekte waarbij je langzaam blind wordt?

Retinitis pigmentosa. Retinitis pigmentosa is een erfelijke oogaandoening die langzaam leidt tot blindheid of slechtziendheid. Het Bartiméus Fonds doet er alles aan om mensen met een visuele beperking zo veel mogelijk te helpen.

Wat is het syndroom van grote handen en voeten?

Acromegalie is een hormoonziekte die ervoor zorgt dat het lichaam van een volwassene aan de 'uiteinden' langzaam groeit. Dus niet in de lengte. Dit kan zorgen voor onder andere grotere handen, voeten, oren en een grotere kaak. Maar ook voor grotere organen.