Edwards syndrome - Trisomy 18 ( Usmle quick review )

Hoe groot is de kans op trisomie 18?

Gevraagd door: Tess van Dagsburg  |  Laatste update: 11 mei 2023
Score: 4.7/5 (3 stemmen)

Trisomie 18 komt voor bij 1 op de 7900 levendgeborenen. Hoe ouder een zwangere vrouw is, hoe groter de kans dat zij een kind krijgt met trisomie 18.

Hoe groot is de kans op een kind met edwardssyndroom?

Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft ongeveer 1 kind edwardssyndroom. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op een kind met edwardssyndroom. Hoe lees je de tabel? Als er 10.000 vrouwen van 20 jaar zwanger zijn, dan zijn 4 van hen zwanger van een kind met edwardssyndroom.

Hoe groot is de kans op chromosoomafwijking?

Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.

Is trisomie 18 levensvatbaar?

Kinderen met trisomie 18 zijn meestal niet levensvatbaar. Als zij blijven leven, zijn zij verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.

Is het edwardssyndroom erfelijk?

Edwards syndroom (een volledige trisomie 18) is een chromosomale afwijking en is niet erfelijk.

27 gerelateerde vragen gevonden

Kan je trisomie zien op echo?

Door middel van een echografisch onderzoek kan in zwangerschapsweek 10 tot 13 de dikte van de nekplooi van de foetus gemeten worden. Wanneer deze dikker is dan normaal, is er een verhoogde kans dat het kindje een afwijking heeft in de chromosomen.

Wat is trisomie 18 en wat zijn de kenmerken?

Kinderen met trisomie 18 die levend geboren worden, zijn bijna altijd te klein en hebben een laag geboortegewicht. Ook zijn de hersenen niet goed ontwikkeld. Hierdoor zijn ze vaak ernstig gehandicapt. Daarnaast hebben ze meestal een ernstige hartafwijking en afwijkingen van andere organen.

Hoe vaak komt trisomie 18 voor?

Trisomie 18 komt voor bij 1 op de 7900 levendgeborenen. Hoe ouder een zwangere vrouw is, hoe groter de kans dat zij een kind krijgt met trisomie 18.

Wat zegt nekplooimeting?

Een nekplooimeting of NT-meting is onderdeel van een prenatale screening. Hiermee kan het risico op het syndroom van Down bij u ongeboren kind worden berekend. Bij de nekplooimeting wordt middels een echo bij het ongeboren kind de dikte van de nekplooi gemeten.

Welke trisomie zijn levensvatbaar?

Drie levensvatbare autosomale trisomieën zijn trisomie 21 (het syndroom van Down), trisomie 18 (het syndroom van Edwards) en trisomie 13 (het syndroom van Patau). Ook geslachtschromosomen die zich verdubbelen kennen levensvatbare vormen.

Hoe groot is de kans op een gezonde baby?

In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%.

Hoeveel kans op mongooltje?

De kans op het downsyndroom

Van elke 1.000 kinderen die geboren worden, hebben er gemiddeld twee het downsyndroom. De kans dat u een kind met het downsyndroom krijgt, neemt toe naarmate u ouder wordt.

Wat is de kans op slechte NIPT test?

De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een bloedonderzoek dat ten vroegste in de 12de week wordt uitgevoerd en dat het erfelijk materiaal of DNA van je baby dat in jouw bloed circuleert, onderzoekt. Deze test heeft een gevoeligheid van bijna 99%.

Hoe betrouwbaar is een vlokkentest?

De betrouwbaarheid van de vlokkentest is hoog. De cellen in het vlokkenweefsel hebben in 98 tot 99% van de gevallen dezelfde chromosoomsamenstelling als de cellen van het ongeboren kind. Deze cellen kunnen we onderzoeken op afwijkingen van de chromosomen.

Hoe oud word een mongooltje?

De levensverwachting van een baby met Downsyndroom op dit moment is net iets meer dan 60 jaar.

Hoe kan trisomie ontstaan?

Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader.

Wat als de nekplooimeting niet goed is?

Als er toch afwijkingen worden gezien op de 12-wekenecho (inclusief een nekplooi van meer dan 3 mm), dan is de NIPT niet zinvol. Uitgebreider onderzoek is dan nodig, bijvoorbeeld via een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Deze volgorde is essentieel: eerst de 12-wekenecho, daarna de NIPT.

Hoe betrouwbaar is de nekplooimeting?

Uit onderzoek is gebleken dat bij tussen de 60 en 70% van de foetussen met een verdikte nekplooi na vervolgonderzoek geen Down syndroom werd gevonden. Met andere woorden: van de 100 x dat er een verdikte nekplooi wordt gevonden blijken tussen de 60 en 70 foetussen het syndroom van Down niet te hebben.

Kan je Downsyndroom op echo zien?

Downsyndroom ontdekken:

De nekplooimeting tijdens de 13 weken echo. Bij de NIPT wordt er bloed van de moeder afgenomen, in dat bloed zit ook DNA van de baby. Door dit DNA te onderzoeken kunnen bepaalde chromosomale afwijkingen opgespoord worden, bijvoorbeeld Down syndroom.

Wat doet chromosoom 18?

Op chromosoom 18 ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor het goed aanleggen van de hersenen en van andere organen van het lichaam. Kinderen met trisomie 18 hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben.

Welke ziektes NIPT test?

De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) onderzoekt of er drie in plaats van twee exemplaren zijn van de chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom).

Hoeveel chromosomen heeft een Downie?

Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen. Er zijn verschillende vormen van het syndroom van Down.

Wat is trisomie 13 en 18?

​Trisomie 13 en 18, ook bekend als patau- en edwardssyndroom, zijn chromosoomafwijkingen. Een kind met trisomie 13 of 18 heeft vaak meerdere ernstige aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen, gespleten lip en/of gehemelte, buikwanddefecten of een open ruggetje.

Wat is trisomie 20?

Trisomie 20p is een chromosoomafwijking die het resultaat is van duplicatie van de volledige of een deel van de korte arm van chromosoom 20. Ze wordt meestal gekenmerkt door normale groei, milde tot matige intellectuele achterstand, spraakachterstand, slechte coördinatie en suggestieve gelaatskenmerken.

Wat is syndroom van Edwards?

Iemand met het edwardssyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 18) geen twee, maar drie exemplaren. Het wordt daarom ook wel trisomie 18 genoemd.

Volgende artikel
Is 19 graden gezond?