Wat is Silver Russell syndroom?
Gevraagd door: Kim de Jonge | Laatste update: 10 november 2023Score: 4.6/5 (17 stemmen)
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Wat is het Temple syndroom?
Het Temple -syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen in meer of minder mate een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een kleine lengte en het ontstaan van overgewicht vanaf de tienerleeftijd.
Wat is het Goldenhar syndroom?
Goldenhar syndroom is een aangeboren aandoening. Tijdens de zwangerschap is de ontwikkeling van het hoofd en de rugwervels verstoord. De oorzaak is onbekend. Het Goldenhar syndroom komt bij één op de drie tot vijfduizend geboorten voor, vaker bij jongens dan bij meisjes.
Welke genen het meest van vader of moeder?
Eigenlijk moeten we het wel goed zeggen: je bent in principe 50 procent je moeder en 50 procent je vader. Je erft het DNA van beide ouders, maar de genen van je vader zijn dominanter en meer aanwezig in je karakter.
Wat erf je van je vader genen?
Ieder mens heeft circa 20.000 genen: de erfelijke eigenschappen. We erven allemaal eigenschappen van onze ouders. Denk bijvoorbeeld aan lengte of de kleur van de ogen, maar ook aandoeningen kunnen erfelijk zijn.
Wat erf je van je vader genetisch?
Dit wordt opgeslagen in je genen. Bij een bevruchting krijgt elk mens precies de helft van het DNA van de vader en de helft van de moeder. Ieder mens heeft bepaalde stukjes DNA die deze persoon uniek maken. DNA is een soort unieke genetische vingerafdruk.
Van wie erf je je lengte?
Genen invloed op lengte
Hoe lang je wordt, hangt onder andere af van de genen die je van je ouders erft. Daarom heeft een groot deel van de kinderen ongeveer dezelfde lengte als de ouders. Er zijn heel veel genen die samen een rol spelen bij hoe lang iemand wordt.
Wat is het syndroom van Kabuki?
Kabuki syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Naast een opvallend uiterlijk hebben mensen met Kabuki syndroom vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. De typische gelaatskenmerken zijn bijvoorbeeld wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen.
Wat is het Waardenburg syndroom?
Iemand heeft het syndroom van Waardenburg als hij of zij een bepaald aantal van deze kenmerken heeft : de ogen hebben 2 verschillende kleuren of iemand heeft 2 verschillende kleuren in 1 oog. de binnenste ooghoeken staan verder uit elkaar. doofheid of slechthorendheid vanaf de geboorte.
Wat is het Jacobsen syndroom?
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
Wat is een kenmerk van het Prader-Willi syndroom?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Wat is upd 14 symptomen?
Maternale uniparentale disomie 14 is een zeldzame genetische aandoening waarbij beide chromosomen 14 van moeder afkomstig zijn. De aandoening kenmerkt zich door neonatale hypotonie en voedingsproblemen, intra-uteriene of latere groeivertraging, truncale obesitas en pubertas praecox.
Wat is het Pendred syndroom?
In het kort is het syndroom van Pendred een erfelijke gehooraandoening die leidt tot progressief gehoorverlies of doofheid. Hierdoor neemt de kwaliteit van uw gehoor met verloop van tijd stelselmatig af. Deze aandoening wordt naast gehoorproblemen ook gekenmerkt door een vergrote schildklier (struma).
Wat is het syndroom van Treacher Collins?
Het is een aangeboren afwijking van het gezicht en wordt veroorzaakt door een verandering in een van de chromosomen. Meestal is dit syndroom erfelijk. Bij een kind met het Treacher Collins syndroom zijn verschillende delen van het gezicht aan beide zijden onvolledig ontwikkeld of geheel afwezig.
Wat is het syndroom van Kabuki?
Kabuki syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Naast een opvallend uiterlijk hebben mensen met Kabuki syndroom vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. De typische gelaatskenmerken zijn bijvoorbeeld wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen.
Wat is het syndroom van Cornelia de Lange?
De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen. De typische gelaatskenmerken van CdLS zijn gebogen, doorlopende wenkbrauwen, korte opgewipte neus, dunne bovenlip en naar beneden wijzende mondhoeken.
Wat is het syndroom van Waardenburg?
Syndroom van Waardenburg (WS) is een aandoening die gekarakteriseerd wordt door variabele gradaties van doofheid en kleine defecten aan structuren die ontstaan uit de neurale lijst, met als gevolg anomalieën van de pigmentatie van ogen, haren en huid.
Wat is Jacobsen syndroom?
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
Wat lijkt op ziekte van Ménière?
De aanvallen van de ziekte van Menière en duizeligheidsmigraine (vestibulaire migraine) kunnen erg op elkaar lijken. Er wordt zelfs gedacht dat deze ziektes met elkaar te maken kunnen hebben.
Kan je gehoorverlies herstellen?
Hoewel de haarcellen niet kunnen herstellen, zijn er verschillende behandelingen beschikbaar die kunnen helpen bij het omgaan met de gevolgen van gehoorschade. Hoortoestellen kunnen bijvoorbeeld het geluid versterken en zo helpen om gehoorverlies te compenseren.
Welk gedrag maakt mensen met het syndroom van Prader-Willi kwetsbaar?
Mensen met PWS hebben niet alleen lichamelijke problemen, maar vertonen ook een afwijkend gedragspatroon. Genoemd worden koppigheid, prikkelbaarheid, agressie, dwangmatigheden als plukken aan de huid (skinpicking) en moeite met het omgaan met veranderingen.
Hoe vaak komt Prader-Willi voor?
Hoe vaak komt het voor? Ieder jaar worden er in Nederland ongeveer 10 kinderen geboren met het Prader-Willi syndroom.
Hoe kan je op DNA niveau een kind met het syndroom van Down detecteren?
De QF PCR spoort de meest voorkomende chromosoomafwijkingen op, zoals het syndroom van Down (trisomie 21; hierbij is chromosoom 21 niet twee keer maar drie keer aanwezig). Er wordt met deze techniek alleen het aantal van chromosomen 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y vastgesteld.
Kan je genezen van de ziekte van Ménière?
Omdat de oorzaak van Ménière niet bekend is, bestaat er ook geen afdoende behandeling. De behandeling is per patiënt verschillend. Soms schrijft de specialist medicijnen voor, soms kan een gehoortoestel uitkomst bieden. Een hulpmiddel tegen de duizeligheid dat bij sommige patiënten baat biedt is de prismabril.
Hoe voel je je na een Ménière aanval?
Tussen de aanvallen door kan de patiënt helemaal vrij zijn van duizeligheid; soms echter blijft hij/zij licht in het hoofd, onzeker, zweverig of heeft een “dronken” gevoel. In aansluiting op de eerste aanval, maar soms later, ontstaat gehoorverlies, aanvankelijk vrijwel altijd eenzijdig.
Wat hoort bij motorische ontwikkeling?
Hoeveel overgrootouders zijn er?