Wat is het syndroom van Turnpenny?
Gevraagd door: Pepijn Jansen | Laatste update: 29 september 2026Score: 4.5/5 (9 stemmen)
Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door neonatale tanden, hypo- of oligodontie van het permanente gebit, flexurale acanthosis nigricans, en schaarse lichaams- en hoofdhaar (en dit laatste is dun en groeit traag).
Wat is de oorzaak van het syndroom van Turner?
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen.
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Horner bij volwassenen?
Definitie. Het syndroom van Horner, ook wel bekend als het syndroom van Horner of oculosympathische verlamming, wordt gekenmerkt door een drietal symptomen: ptosis (verzakking van het bovenste ooglid), miose (vernauwde pupil), en anhidrose (gebrek aan zweten) aan de aangedane kant van het gezicht.
Wat is het syndroom van Kómár?
Een chronisch, neuropathisch buikwandpijnsyndroom, veroorzaakt door beknelling van anterieure huidtakjes van de 7de tot 12de intercostale zenuwen langs de laterale grens van de voorste fascie van de rectus abdominis (rechte buikspier), wat leidt tot hevige pijn en gevoeligheid van het betrokken dermatoom.
Wat is het syndroom waarbij je klein blijft?
Aandoeningen waarbij iemand kleiner blijft. Voorbeelden zijn Turner syndroom, Achondroplasie, Prader-Willi syndroom en Noonan syndroom.
Wat is het syndroom van Cohen?
Het Cohen-Gibson syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met een grote lengte en verhoogd risico op het krijgen van overgewicht.
Wat is Benjamin Button syndroom?
De arts kan de aandoening van uw kind diagnosticeren als progeria als ze tekenen van snelle veroudering vertonen. Medisch bekend als Hutchinson-Gilford-syndroom, wordt het soms Benjamin Button-ziekte genoemd, wat verwijst naar de film en fictie 'The Curious Case of Benjamin Button'.
Wat is het MacGregor syndroom?
Het Phelan-McDermid syndroom is een zeldzame, aangeboren aandoening. Kenmerken van deze aandoening zijn gedragsproblemen en een ontwikkelingsachterstand, en dan vooral op het gebied van spraak, taal en het begrijpen van taal.
Wat is het gouden kooi syndroom?
Misschien ken je De Gouden Kooi van de realityserie van vroeger, maar de gouden kooi op je werk is iets heel anders. Het gouden kooi syndroom houdt in dat je jarenlang in dezelfde baan blijft hangen, ook al ben je niet meer tevreden. Het is alsof je gevangen zit in een kooi, maar dan eentje met gouden tralies.
Wat is het KAT6A syndroom?
Kinderen met het KAT6A-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Zij gaan later zitten, staan en lopen dan andere kinderen. Een deel van de kinderen leert dit allemaal wel, voor een ander deel van de kinderen is dit te moeilijk om te leren.
Wat is het syndroom van Claude?
Het Horner syndroom is een aandoening waarbij het ooglid van een oog wat naar beneden hangt, de pupil van dat oog heel klein is en de huid rondom het oog droog is. Een andere naam voor het Horner syndroom is het Claude Bernard syndroom. Een Pancoast tumor komt vooral voor bij mensen die lang en veel gerookt hebben.
Wat is de ziekte van Bernard-Soulier?
Het syndroom van Bernard Soulier (BSS) is een recessief erfelijke aandoening waarbij de trombocyten verminderde expressie van het glycoproteine Ib-IX-V complex vertonen en daardoor minder goed agglutineren. De ziekte wordt gekenmerkt door een milde tot ernstige bloedingsneiging.
Wat is een pica infarct?
PICA en PICA syndroom
Het Wallenberg-syndroom ontstaat door een afsluiting van een wervelslagader (arteria vertebralis), waardoor de aftakking daarvan, de arteria cerebelli inferior posterior, niet goed doorbloed wordt. Deze slagader heet in het Engels posterior inferior cerebellar artery. Afgekort = PICA.
Wat is het May-Thurner syndroom?
Bij het May-Thurner syndroom ligt de linker bekkenader ingeklemd tussen de rechterbekkenslagader en de wervelkolom. Door de vernauwing neemt de druk in het been toe, hierdoor ontstaat vochtophoping in het linkerbeen (oedeem) en heftige pijn en een gespannen gevoel tijdens het lopen (veneuze claudicatio).
Wat is het Turnpenny-syndroom?
Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door neonatale tanden, hypo- of oligodontie van het permanente gebit, flexurale acanthosis nigricans, en schaarse lichaams- en hoofdhaar (en dit laatste is dun en groeit traag).
Wat is het godp syndroom?
Het zelfbeeld dat enkele dokters hebben, dat het 'Godsyndroom' wordt genoemd, laat hen een verstoorde werkelijkheid zien. In deze werkelijkheid vinden zij het beroep dat zij vervullen belangrijker dan alle andere. Ze zien zichzelf als beslisser over leven en dood en als iemand die dagelijks levens redt.
Wat is het syndroom van greig?
Mensen met Greig syndroom hebben vaak extra vingers en/of tenen. Dit wordt polydactylie genoemd. Het meest kenmerkend aan de handen zijn extra pinken (variërend van een klein aanhangseltje tot een echte vinger) en een opvallend brede, soms dubbele duim.
Waarom is De Gouden Kooi gestopt?
Na de Gouden Kooi
Het concept van De Gouden Kooi werd verkocht aan twee landen, namelijk de zender ABC uit de Verenigde Staten en een onbekende zender uit Denemarken. In beide landen werd het programma uiteindelijk niet geproduceerd, onder meer vanwege de hoge kosten.
Wat is het Wendy syndroom?
Nou, naast het Peter Pan-syndroom is er ook een zogeheten Wendy-syndroom. Wendy is de vrouw achter Peter Pan. Ze is een moederfiguur en doet alles wat Peter Pan nalaat. Wendy neemt namelijk beslissingen en verantwoordelijkheden, waardoor ze indirect akkoord gaat met het gedrag van haar man.
Wat is het Ferrari syndroom?
Mogelijk wilt u schenken met behoud van zeggenschap omdat u wilt voorkomen dat uw kind al op jonge leeftijd de motivatie verliest om te werken of studeren. Of onbezonnen met het vermogen omgaat. Dit noemen ze Ferrari-syndroom.
Wat is het nek-tongsyndroom?
In 1980 beschreven James W. Lance en Michael Anthony het nek-tongsyndroom (NTS) op basis van vier geobserveerde patiënten. Het syndroom werd volgens hen gevormd door eenzijdige nek- of occipitale pijn, met of zonder doof gevoel aldaar, gecombineerd met gelijktijdig ipsilateraal doof gevoel in de tong.
Wat is de ziekte van Hutchinson?
Het neuroblastoom (synoniemen: Ziekte van Hutchinson, Sympathicoblastoom) is de meest voorkomende buiten de schedel gelegen vaste (solide) tumor bij kinderen (onder een vaste of solide tumor verstaat men alle tumoren behalve leukemie of lymfomen).
Wat is het syndroom van Hutchinson-Gilford?
Hutchinson-Gilford progeriasyndroom is een zeldzame, fatale, autosomaal dominante en voortijdige verouderingsziekte die in de kindertijd begint en die gekenmerkt wordt door een groeistoornis, niet gedijen, een typische gelaatsuitdrukking (prominent voorhoofd, uitpuilende ogen, dunne neus met een snavelvormige tip, ...
Wat is het syndroom van progeria?
dossier Progeria, ofwel het Hutchinson-Gilford syndroom, is een buitengewoon zeldzame aangeboren aandoening, waarbij kinderen een versneld verouderingsproces doormaken. De ziekte komt voor bij één op de vier tot acht miljoen kinderen.
Wat zet je op een kaart als iemand met zwangerschapsverlof gaat?
Wat is de leeftijd van consent in Nederland?