Wat is het MEF2C syndroom?
Gevraagd door: Fedde Dijkstra BA | Laatste update: 26 februari 2026Score: 4.3/5 (56 stemmen)
Wat is MEF2C-syndroom? MEF2C-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waardoor kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een bewegingsonrust in hun lichaam waarbij een deel van de kinderen ook last heeft van epilepsie aanvallen.
Wat is de levensverwachting van iemand met MEF2C-deficiëntie?
Prognose. Het is onbekend of de levensduur van personen met een MEF2C-gerelateerde stoornis abnormaal is . Er zijn een aantal volwassenen met een MEF2C-gerelateerde stoornis beschreven. De oudste persoon werd in leven gemeld op 69-jarige leeftijd [Adrião et al. 2022].
Hoe oud worden mensen met het Rett syndroom?
De gemiddelde levensverwachting ligt boven de 40 jaar. Er zijn ook meisjes die jong overlijden. Longontsteking, meestal door verslikking, ademhalingsproblemen en/of verminderde mobiliteit, is vaak de oorzaak. Ook kan plotseling overlijden een gevolg zijn van epilepsie of LQTS (Lange QT Syndroom).
Wat is het MECP2-duplicatie syndroom?
Wat is het MECP2 duplicatie syndroom? Het MECP2 duplicatie syndroom is een erfelijke aandoening waardoor met name jongens een achterstand in hun ontwikkeling hebben in combinatie met autistiforme kenmerken, epilepsie en frequent voorkomende infecties.
Wat is het Emanuel syndroom?
Korte omschrijving: Aandoening waarbij sprake is van groei vertraging, ontwikkelingsachterstand, microcefalie, hypotonie en verschillende andere lichamelijke afwijkingen.
Wat is het ergste syndroom?
Overzicht: Edwardsyndroom, genoemd naar de arts die het als eerste beschreef, is een aandoening die extreme ontwikkelingsvertragingen veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 18 in het DNA. Deze aandoening, ook bekend als trisomie 18, is in principe een chromosomale afwijking en vrij zeldzaam.
Wat is het 3MC-syndroom?
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door een spectrum van ontwikkelingsanomalieën, waaronder gespleten lip en/of gehemelte, craniosynostose, intellectuele achterstand en/of leerstoornis, radio-ulnaire synostose, en genitale en vesicorenale anomalieën.
Is het syndroom van Rett een vorm van autisme?
Lange tijd werd gedacht dat meisjes met Rett syndroom autistisch zijn. Steeds meer is duidelijk dat Rett syndroom niet een vorm van autisme is, al komen kenmerken van autisme vaker voor. Meisjes met Klassiek Rett syndroom lijken aanvankelijk steeds meer in zichzelf gekeerd (eerst weinig oogcontact).
Wat is het 11q duplicatie syndroom?
Het 11q duplicatie syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een verhoogde kans hebben op het krijgen van een ontwikkelingsachterstand en/of leerproblemen in combinatie met een of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het extra aanwezig zijn van erfelijke materiaal van het 11e chromosoom ...
Wat houdt het syndroom van Rett in?
Het Rett-syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling van je kind opeens stopt en daarna achteruitgaat. Hierdoor ontstaan er allerlei problemen met bijvoorbeeld bewegen en leren praten.
Wat is het RERE-syndroom?
Wat is het RERE-syndroom? Het RERE-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met autistiforme kenmerken en/of aangeboren afwijkingen.
Wat is de ziekte van Williams?
Wat is het Williams syndroom? Het Williams syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met gedragsproblemen, vaak een aageboren hartafwijking in combinatie met typische uiterlijke kenmerken.
Wat is het FOXG1 syndroom?
Wat is het FOXG1 syndroom? Het FOXG1 syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met autistiforme kenmerken, een kleine lengte en een kleine hoofdomtrek.
Wat is het Rebecca syndroom?
Rebecca is een 16-jarige, temperamentvolle jongedame met het Prader-Willi syndroom. Dit syndroom kenmerkt zich onder andere door een onbedwingbare eetlust, spierslapte en een aantal uiterlijke kenmerken. De onbedwingbare eetlust is bij Rebecca niet zo'n heel groot probleem, hoewel zij wel veel wil eten.
Wat betekent duplicatie?
Het medische woord voor verdubbeling is duplicatie.
Wat is het 7 syndroom?
Het TRAF7-syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met een of meer bijzondere uiterlijke kenmerken, een aangeboren hartafwijking en/of epilepsie-aanvallen als gevolg van een verandering van een deel van het DNA wat het TRAF7-gen wordt genoemd.
Is autisme erfelijk via de vader?
Is autisme erfelijk? Als uw vader of moeder autisme heeft, is de kans dat u ook autisme krijgt ongeveer 15 tot 20%. Als twee mensen uit uw gezin deze psy chische aandoening hebben, is de kans dat u het krijgt 40%. Ter vergelijking: heeft u deze aandoening niet in de familie, dan is de kans op autisme ongeveer 1%.
Wat is autisme type 7?
Type 7: auditieve beperking of spraak- of taalstoornis.
Wat is de zwaarste vorm van autisme?
Klassiek autisme is de zwaarste vorm van autisme. PDD-NOS. Dit is een mildere variant van autisme. PPD-NOS heeft verschillende kenmerken, maar je hebt bij deze vorm van autisme vooral moeite met spreken, schrijven en lezen.
Wat is het mestcel syndroom?
Mastocytose is een zeldzame aandoening waarbij er een toegenomen aantal is van een bepaald soort witte bloedcel, de mestcel. Mastocytose is een zeldzame ziekte. Naar schatting zijn er 2.500 mensen in Nederland die lijden aan het meest voorkomende subtype, indolente systemische mastocytose.
Wat is het syndroom van kleine ogen?
Wat is het OHDO-syndroom? Het OHDO-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een aangeboren hartafwijkingen en bepaalde typische uiterlijke kenmerken zoals een smalle oogspleet en onderontwikkelde tanden, vaak in combinatie met slechthorendheid.
Wat is het 3-M--syndroom?
Een zeldzame aandoening van primordiale groei, gekarakteriseerd door laag geboortegewicht, kleinere lichaamslengte bij de geboorte, ernstige postnatale groeirestrictie, grote omvang van hoofd, een spectrum van kleine anomalieën (waaronder faciale dysmorfie), en normale intelligentie.
Wat is de dodelijkste mentale ziekte?
Van alle psychische stoornissen hebben eetstoornissen het hoogste sterftecijfer. Met name anorexia en boulimia maken dodelijke slachtoffers. Bijna vier procent van de mensen die lijden aan een van deze eetstoornissen overlijdt. Dat kan komen door uitdroging, gebrek aan voedingsstoffen, maar ook door zelfmoord.
Wat is de pijnlijkste ziekte ter wereld?
CRPS wordt ook weleens de zelfmoordziekte genoemd, het is de pijnlijkste aandoening die er bestaat.
Wat is het oudste kind syndroom?
Als jij de oudste dochter van het gezin bent, herken je je vast in wat is omgedoopt tot 'eldest daughter syndrome'. Deze term uit de (pop)psychologie refereert aan de ervaring van oudste kinderen die als vrouw identificeren.
Hoeveel suiker baby 10 maanden?
Waarom geen W zit?