Er zijn veel te veel vals-positieve uitslagen bij prenatale screenings

Wat is de kans dat de NIPT uitslag trisomie 21 18 en 13 wordt bevestigd bij de foetus?

Gevraagd door: Fenna van der Velde  |  Laatste update: 15 juli 2025
Score: 5/5 (31 stemmen)

De PVW van de NIPT is ook hoog. Dat betekent dat de kans heel groot is dat zwangere vrouwen met een positieve NIPT-uitslag bij vervolg- onderzoek bevestigd krijgen dat er inderdaad sprake is van een trisomie 21 en 18 bij de foetus. Voor trisomie 13 is die kans 53%.

Wat is de kans dat de NIPT uitslag trisomie 21 wordt bevestigd bij de foetus?

De NIPT geeft een hoog risico

Met andere woorden: in 92% van de gevallen wordt een positief NIPT-resultaat voor trisomie 21 bevestigd bij een diagnostische test, maar voor trisomie 13 is dit in minder dan de helft van de gevallen.

Hoeveel zekerheid geeft een nipt test?

Ongeveer 993 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag. Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is klein dat je zwanger bent van een kind met een chromosoomafwijking. Minder dan 1 op de 1.000 vrouwen is toch zwanger van een kind met een van deze aandoeningen.

Wat is een goede foetale fractie?

Foetale fractie minder dan 2%: niet betrouwbaar. Het gewicht van de moeder en de zwangerschapsduur hebben een invloed op de foetale fractie. Hoe meer de moeder weegt, hoe groter de kans dat de foetale fractie te laag is.

Hoeveel kans op slechte uitslag NIPT?

0,5% van de zwangeren krijgt een afwijkende uitslag van de NIPT.

24 gerelateerde vragen gevonden

Is trisomie 13 zichtbaar op een echo?

Ook kan de NIPT aantonen dat er sprake is van trisomie 13. De 20 weken ECHO kan laten zien dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur, een verdikte nekplooi heeft in combinatie met een aangeboren hartafwijking.

Wat is de kans dat mijn baby een afwijking heeft?

In elke zwangerschap is er een kans van 3-5% dat de baby een aangeboren afwijking of erfelijke aandoening heeft. In 2,5% gaat dit om lichamelijke afwijkingen. In 0,5% gaat het om ernstige afwijkingen.

Wat betekent een vals positief NIPT-resultaat?

In zeldzame gevallen is het NIPT-resultaat vals positief. In dat geval geeft de test aan dat de baby trisomie 21, 18 of 13 heeft, terwijl dit niet zo is. Een afwijkende NIPT wordt daarom altijd gevolgd door een invasieve test (bij voorkeur een vruchtwaterpunctie).

Hoe vaak komt patausyndroom voor?

Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft 1 kind patausyndroom.

Wat is een goede kwaliteit embryo?

Een embryo is geschikt voor terugplaatsing wanneer het embryo 3 dagen na de punctie uit minimaal 4 cellen bestaat. Verder is er misschien iets verteld over de kwaliteit, zoals het aantal cellen en of deze fragmentatie hadden.

Is NIPT 100% betrouwbaar?

De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Dit komt doordat soms de chromosoomafwijking alleen in het DNA van de placenta zit en niet in het DNA van het ongeboren kind.

Wat betekent het als de uitslag van de NIPT NIPT is?

Je krijgt de uitslag meestal binnen 10 dagen. De NIPT geeft geen zekerheid. Soms zijn er wel aandoeningen aanwezig, maar deze worden niet met de NIPT opgespoord. Maar als je een niet-afwijkende uitslag hebt, hoef je geen vervolgonderzoek.

Wat is de kans dat mijn kind downsyndroom heeft?

Downsyndroom komt van alle chromosoomafwijkingen het meest voor bij vrouwen van alle leeftijden: van de 700 levend geboren kinderen heeft er 1 Downsyndroom. Hoe ouder de zwangere vrouw is, hoe groter de kans dat zij een levend kind met Downsyndroom zal krijgen.

Hoe groot is de kans dat je een gehandicapt kind krijgt?

Ongeveer 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop wordt groter als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.

Kan geslacht NIPT fout zijn?

Wees voorzichtig, want ook bij de bepaling van het geslacht door de NIPT zijn fouten mogelijk. Het geslacht moet bevestigd worden door een echo. Dit lukt meestal op 16 of 20 weken. Het geslacht van je kindje 'bekendmaken' aan derden, uitsluitend op basis van de NIPT, is op je eigen verantwoordelijkheid.

Hoe groot is de kans op een kind met trisomie 13?

Trisomie 13 komt voor bij 1 op de 9500 levendgeborenen.

Wat is de kans op trisomie 13?

Hoe vaak komt het voor? In Nederland heeft ongeveer 1 van de 10.000 levend geboren kinderen trisomie 13.

Is het patausyndroom te zien op de 13 weken echo?

Is bij de 13 wekenecho te zien of mijn kind down-, edwards- of patausyndroom heeft? Antwoord. Met de 13 wekenecho is niet vast te stellen of een kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

Wat bij positieve NIPT?

Bij een positief T21 NIPT-resultaat moet de diagnose nog steeds bevestigd worden door een vruchtwaterpunctie. De prenatale diagnose van T21 zorgt ervoor dat je geïnformeerd een besluit kunt nemen over het voortzetten of beëindigen van je zwangerschap.

Hoe zien resultaten van NIPT eruit?

De NIPT heeft 3 mogelijke resultaten: normaal, afwijkend en geen resultaat. In 90% van de gevallen is het resultaat gekend binnen 5 à 10 dagen. Bij een normaal resultaat is er geen verhoogd risico op trisomie 21, 18 en 13. Wanneer een resultaat afwijkend is, is er een verhoogd risico op trisomie 21, 18 of 13.

Welke afwijkingen horen bij vruchtwaterpunctie?

We doen een vruchtwaterpunctie als: uit de prenatale screening blijkt dat je een hogere kans hebt op een kind met Down syndroom, Edwards syndroom of Patau syndroom of een andere chromosoomafwijking. jij of je partner drager bent van een chromosoomafwijking. er afwijkingen op de echo zijn vastgesteld.

Wat is trisomie 13 en 18?

​Trisomie 13 en 18, ook bekend als patau- en edwardssyndroom, zijn chromosoomafwijkingen. Een kind met trisomie 13 of 18 heeft vaak meerdere ernstige aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen, gespleten lip en/of gehemelte, buikwanddefecten of een open ruggetje.

Hoe kun je zien of een baby intelligent is?

⁣Hoogbegaafde baby's zijn vaak erg alert

De snelweg van verbindingen stelt ze al vroeg in staat om razendsnel verbanden te leggen en grote denksprongen te maken. Doordat deze baby's alerter zijn op de buitenwereld, kunnen deze kinderen zeer intens reageren op alles wat zij zien.

Hoe vergroot je de kans op een dochter?

Op basis van deze - wetenschappelijk bewezen - bevinding ontdekte arts Landrum Shettles dat koppels de kans op een meisje kunnen vergroten als ze een paar dagen voor de eisprong geslachtsgemeenschap hebben. Want tegen de tijd dat je ovuleert, is de kans groot dat er meer 'vrouwelijk sperma' in de baarmoeder zal zijn.