Wat betekent een slechte uitslag van de NIPT?
Gevraagd door: dr.h.c. Victoria de Bruin | Laatste update: 21 april 2026Score: 4.3/5 (17 stemmen)
De NIPT geeft geen zekerheid. Als je een niet-afwijkende uitslag krijgt, hoef je geen vervolgonderzoek laten doen. De kans dat jouw kind alsnog een chromosoomafwijking heeft is heel klein. Als je een afwijkende uitslag krijgt, kun je kiezen voor vervolgonderzoek om meer zekerheid te krijgen.
Wat betekent een foute uitslag van de NIPT?
Bij een afwijkende uitslag heeft de zwangere altijd het recht op niet-weten en dus het recht om af te zien van vervolg. De counselor (bij trisomie 21, 18 of 13) óf klinisch geneticus (bij andere chromosoomafwijkingen) belt de zwangere zo snel mogelijk. Daarna kun je de zwangere verwijzen naar het ziekenhuis.
Hoe groot is de kans op slechte uitslag bij NIPT?
De NIPT is een screeningstest die zeer gevoelig een bepaalde aandoening kan opsporen. Deze gevoeligheid is bijna 99 % voor trisomie 13, 18 en 21. Dat betekent dat de NIPT op 100 zwangerschappen met een kind met Down syndroom, er 99 correct opspoort. Er blijft dus een hele kleine kans op een vals negatief resultaat.
Wat betekent een vals positief NIPT-resultaat?
In zeldzame gevallen is het NIPT-resultaat vals positief. In dat geval geeft de test aan dat de baby trisomie 21, 18 of 13 heeft, terwijl dit niet zo is. Een afwijkende NIPT wordt daarom altijd gevolgd door een invasieve test (bij voorkeur een vruchtwaterpunctie).
Wat betekent het als de uitslag van mijn vlokkentest niet goed is?
De uitslag
De vlokkentest maakt bijna altijd duidelijk of uw ongeboren kind een chromosoomafwijking heeft of niet. Heel soms kunnen wij de chromosomen niet goed onderzoeken. Bijvoorbeeld als er te weinig weefsel is weggenomen. Soms is er wel genoeg weefsel weggenomen, maar is de uitslag toch niet duidelijk.
Welke afwijkingen vlokkentest?
Met de QF-PCR test kijken we gericht naar de chromosomen 13, 18 en 21 en naar de geslachtschromosomen. Voor deze chromosomen bepalen we of er extra chromosomen aanwezig zijn of ontbreken. Hiermee kunnen het downsyndroom, patausyndroom, edwardssyndroom of afwijkende geslachtschromosomen worden opgespoord.
Wat betekent een verdikte nekplooi?
De uitslag
Een sterk verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen, hartafwijkingen of genetische syndromen. Als er een sterk verdikte nekplooi wordt gevonden dan krijgt u de keuze voor vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Wat bij afwijkende NIPT test?
Wat als de NIPT een verhoogd risico aangeeft? De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Ter bevestiging van een afwijkend resultaat raden we een invasief onderzoek (bij voorkeur vruchtwaterpunctie) aan, waarbij we het erfelijk materiaal van de baby rechtstreeks onderzoeken.
Hoe zien resultaten van NIPT eruit?
De NIPT heeft 3 mogelijke resultaten: normaal, afwijkend en geen resultaat. In 90% van de gevallen is het resultaat gekend binnen 5 à 10 dagen. Bij een normaal resultaat is er geen verhoogd risico op trisomie 21, 18 en 13. Wanneer een resultaat afwijkend is, is er een verhoogd risico op trisomie 21, 18 of 13.
Welke afwijkingen horen bij vruchtwaterpunctie?
We doen een vruchtwaterpunctie als: uit de prenatale screening blijkt dat je een hogere kans hebt op een kind met Down syndroom, Edwards syndroom of Patau syndroom of een andere chromosoomafwijking. jij of je partner drager bent van een chromosoomafwijking. er afwijkingen op de echo zijn vastgesteld.
Wat is de kans dat mijn kind een afwijking heeft?
Ongeveer 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte.
Hoe staat geslacht op een nipt test?
Krijg ik met de NIPT ook het geslacht van mijn kind te horen? Antwoord. Nee. De laboratoria die de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test )-analyse uitvoeren hebben vanuit de overheid geen vergunning voor het onderzoeken van de geslachtchromosomen.
Wat is de kans op een kind met patausyndroom?
De kans op het patausyndroom. Van elke 10.000 kinderen die levend geboren worden, heeft er gemiddeld één het patausyndroom.
Wat bij een slechte nipt test?
Als de NIPT voor de tweede keer is mislukt omdat er in het laboratorium iets is misgegaan, kun je de NIPT nog een keer laten doen. Bij zwangeren met ernstig overgewicht (obesitas) mislukt de test iets vaker en is de test ook iets minder betrouwbaar. In dat geval kun je een vruchtwaterpunctie laten doen.
Hoe vaak is de afwijkende uitslag van NIPT?
0,5% van de zwangeren krijgt een afwijkende uitslag van de NIPT.
Wat betekent een slechte uitslag van een bloedonderzoek?
Een testuitslag is fout-negatief als de uitslag “negatief” of “niet-afwijkend” is ('u bent niet ziek') maar de deelnemer de ziekte wel heeft. Deze mensen worden onterecht gerustgesteld. Het gevolg kan zijn dat deze mensen bij klachten te laat naar de huisarts gaan of doorgaan met ongezond gedrag (bijvoorbeeld roken).
Is een verdikte nekplooi NIPT goed?
Een normale nekplooi (<3mm) maakt het risico op afwijkingen bij de baby klein. Een NIPT is dan een goede aanvulling. Wanneer een verdikte nekplooi (>3mm) vastgesteld wordt, betekent dit niet noodzakelijk dat de baby een afwijking heeft. Er is wel een verhoogde kans op een afwijking.
Is het syndroom van Down zichtbaar op een 13 weken echo?
Met de 13 wekenecho is niet vast te stellen of een kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Maar soms zijn bij de 13 wekenecho afwijkingen zichtbaar die kunnen voorkomen bij een kind met een down-, edwards- en patausyndroom (of een andere erfelijke aandoening).
Wat is een verdikte nekspier bij een baby en wat kan ik eraan doen?
Heeft je baby last van torticollis, dan merk je dat vaak binnen enkele weken na de geboorte. Het eerste symptoom is een verdikking onderin de nekspier. Deze verdikking is meestal zichtbaar en voelbaar. Baby's met torticollis gedragen zich niet altijd anders dan baby's zonder torticollis.
Hoeveel kans op miskraam bij vlokkentest?
Risico van de vlokkentest
Dit risico is gemiddeld 5 op 1000. Dit betekent dat als er 1000 vrouwen een vlokkentest laten doen, er 5 een miskraam krijgen door de ingreep.
Wat is een chromosoomafwijking?
Chromosoomafwijking. Bij een chromosoomafwijking is een deel van een chromosoom te veel of te weinig aanwezig. We noemen dat een duplicatie (te veel) of deletie (te weinig). In zo'n stuk chromosoom kunnen 1 of meer erffactoren liggen.
Wat zijn de nadelen van een vlokkentest?
Risico's van de vlokkentest
Tijdens of na de vlokkentest kunt u krampende pijn in de onderbuik krijgen. Dit gaat meestal vanzelf over. Bij iedere zwangerschap is er een risico op een miskraam.
Wat vergroot de kans op downsyndroom?
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
Wat komt er uit de NIPT test?
De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) is een bloedtest. Hiermee kun je in je bloed laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat jouw kind een chromosoomafwijking heeft.
Wat zijn de symptomen van het patausyndroom?
Kinderen met patausyndroom zien er vaak anders uit. Ze hebben een kleiner hoofd en afwijkingen aan het gezicht, zoals aan de neus en de ogen. Ook hebben ze vaak een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis of hazenlip). De meeste kinderen hebben een extra vinger of teen.
Wat is een gouden bruidspaar?
Welke leeftijd gaat het meeste vreemd?