Kun je oud worden met Marfan?
Gevraagd door: Kate de Vries | Laatste update: 3 maart 2024Score: 4.2/5 (60 stemmen)
Als het Marfan syndroom in een familie voorkomt is het al op zeer jonge leeftijd vast te stellen. Vroegtijdige herkenning en behandeling van het Marfan syndroom heeft een positieve invloed op de levensverwachting van de patiënten.
Hoe oud worden mensen met Marfan?
Door de betere controles en eventuele operatieve mogelijkheden is de levensverwachting van mensen met syndroom van Marfan aanzienlijk verbeterd. Voor kinderen en volwassenen met een hartafwijking is de gemiddelde levensverwachting momenteel 60 jaar.
Hoeveel mensen in Nederland hebben Marfan?
Ongeveer één op de 10.000 mensen heeft dit syndroom. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen met het Marfan syndroom. Als één ouder de afwijking in het gen heeft dat Marfan syndroom veroorzaakt, is de kans 50 procent dat zijn kind de genafwijking ook heeft.
Hoeveel mensen hebben Marfan?
Marfan syndroom komt ongeveer bij 1 op de 10.000 Nederlands voor. Er zijn ongeveer 1500 mensen in Nederland die het Marfan syndroom hebben.
Heb ik Marfan syndroom?
Bij het syndroom van Marfan komen de volgende symptomen voor: lange mensen met lange armen en benen, lange en dunne vingers en tenen. borstbeen is naar buiten of juist naar binnen gekeerd. skeletafwijkingen: afwijkende kaak, schedel, platvoeten, kromming van de wervelkolom.
Hoe wordt Marfan vastgesteld?
Door DNA onderzoek te doen wordt meestal duidelijk dat het om het marfansyndroom gaat. Maar soms wordt geen afwijking in het gen gevonden.
Heeft mijn kind Marfan?
Symptomen van het Marfan syndroom
Afwijkingen skelet of in de vorm van de borstkas. Vaak ben je of is je kind erg lang en dun. De vingers, armen, tenen en benen kunnen langer zijn. De gewrichten zijn vaak erg beweeglijk en de borstkas kan ingevallen zijn of juist naar voren steken.
Hoe erft Marfan over?
Bij de meeste mensen (75%) wordt het syndroom geërfd van één van de ouders en bij een klein deel (25%) is het een nieuwe bevinding. De aandoening erft dominant over. Dit betekent dat elk kind van een ouder met Marfan, 50% kans heeft om het Marfan syndroom te krijgen.
Wat is neonatale Marfan?
Sommige kinderen worden slechts twee jaar oud. Zij hebben neonatale Marfan. Dit is een zeldzame, progressieve bindweefselziekte die het hart, skelet, de ogen en longen aantast. De ziekte is ongeneeslijk en de meeste baby's die deze ziekte krijgen overlijden nog voor hun tweede levensjaar.
Heb ik een bindweefselziekte?
Kenmerken van bindweefselaandoeningen kunnen zijn: fragiele of elastische huid, verwijding of scheuren van vaten, oogafwijkingen, hypermobiele gewrichten en skeletafwijkingen. Voorbeelden van specifieke bindweefselaandoeningen zijn Marfan syndroom, Loeys-Dietz syndroom, Ehlers-Danlos syndroom of Stickler syndroom.
Kan bindweefsel scheuren?
Het bindweefsel is minder flexibel en scheurt gemakkelijk. Bindweefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor en geven steun aan de organen en het skelet. Ook bloedvaten, spieren en zenuwen bevatten bindweefsel.
Wat is een bindweefsel ziekte?
Wat zijn bindweefselziekten of systeemziekten? Bindweefselziekten of systeemziekten leiden tot ontstekingen van gewrichten en interne organen. Ook ogen, bloedvaten en de huid kunnen gaan ontsteken. Voorbeelden zijn reumatoïde artritis, Systemische Lupus Erythematodes, syndroom van Sjögren, sclerodermie en vasculitis.
Wat is de ziekte van Turner?
Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar één X-chromosoom, of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Dit komt omdat er iets mis is gegaan bij het maken van eicellen of zaadcellen.
Hoe oud worden mensen tegenwoordig?
De levensverwachting bij geboorte bedraagt op dit moment 80 jaar voor mannen en 83 jaar voor vrouwen. Het bereiken van een leeftijd van rond de tachtig is tegenwoordig dus heel normaal. En een op de vier mensen wordt ouder dan 90.
Hoe weet je dat je EDS hebt?
De belangrijkste kenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, hematomen en vertraagde wondgenezing. Deze kenmerken hoeven niet bij alle vormen van EDS aanwezig te zijn. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten. EDS is een multisysteemziekte.
Wat is het syndroom van Sotos?
Het Sotos syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een typisch uiterlijk hebben met een groot hoofd en een grote lichaamslengte in combinatie met gedrags- en leerproblemen. Hoe wordt het Sotos syndroom ook wel genoemd? Het Sotos syndroom is vernoemd naar een arts Sotos die dit syndroom beschreven heeft.
Heeft mijn kind EDS?
Kinderen en volwassenen met het Ehlers-Danlos syndroom hebben vaak een dunne huid. Omdat de huid zo dun is, is deze doorschijnend en vallen bloedvaatjes in en onder de huid gemakkelijk op. Dit is vooral goed te zien bij de borstkas, de buik en de armen.
Is het Rett syndroom erfelijk?
Ja, Rett syndroom is erfelijk.
Hoe herken je stofwisselingsziekte baby?
"Verschijnselen die op een stofwisselingsziekte kunnen wijzen, zijn bijvoorbeeld een achterstand in de ontwikkeling of een achteruitgang: een kind dat heeft leren lopen, kan dat ineens niet meer. Dat zijn echt alarmsignalen."
Kun je oud worden met sclerodermie?
De levensverwachting van mensen met de lokale vorm van sclerodermie verschilt vrijwel niet van gezonde mensen. Bij systemische sclerose is het verloop van de ziekte onvoorspelbaar en verschillen de klachten van persoon tot persoon.
Kan bindweefsel groeien?
Wat is vergroeiing van bindweefsel? Er wordt van de ziekte van Dupuytren gesproken als u last heeft van vergroeiing van uw bindweefsel. Hierbij wordt bindweefsel in uw hand dikker en kan het groeien. Dan voelt u knobbels onder de huid op de plekken waar het bindweefsel verdikt is.
Hoe ontstaat bindweefselziekte?
Systemische sclerose, ook wel sclerodermie genoemd, is een chronische auto-immuunaandoening. Bij auto-immuunaandoeningen valt het afweersysteem gezond weefsel aan waardoor ontsteking, verbindweefseling of schade ontstaat. Systemische sclerose wordt gekenmerkt door verharding van bindweefsel en ontstekingen.
Wat is Silver Russell syndroom?
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Wat is de ziekte van Pitt Hopkins Syndrome?
Bij het Pitt-Hopkins syndroom is er voor de geboorte iets mis gegaan bij de ontwikkeling van een kind. Daardoor heeft iemand vooral problemen met de hersenen en het zenuwstelsel. Oorzaken zijn veranderingen in een gen. Dat kunnen verschillende soorten veranderingen zijn.
Wat is het syndroom van West?
Het syndroom van West is een ernstig epilepsiesyndroom met een bepaald type epilepsieaanvallen (salaamkrampen), typische afwijkingen op het EEG die leiden tot een stilstand in de ontwikkeling van het kind zolang het niet behandeld wordt.
Wat is stille slaap?
Hoe voelen borsten tijdens borstvoeding?