Early Detection Methods: Prenatal Diagnosis of Down Syndrome

Kun je down zien op echo?

Gevraagd door: Selena Kuijpers  |  Laatste update: 21 december 2023
Score: 4.6/5 (28 stemmen)

Met de 13 wekenecho is niet vast te stellen of een kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Maar soms zijn bij de 13 wekenecho afwijkingen zichtbaar die kunnen voorkomen bij een kind met een down-, edwards- en patausyndroom (of een andere erfelijke aandoening).

Kan je Downsyndroom zien op de echo?

Je kunt de baby in je buik laten onderzoeken met een bloedtest (de NIPT) en een echo. Deze onderzoeken laten zien of de kans groter is dat je baby downsyndroom, een open rug of een andere afwijking heeft.

Hoe weet je of je baby Downsyndroom heeft?

De oren zijn vaak asymmetrisch. De mond is relatief klein en de tong dik en gegroefd. Verder hebben mensen met Down meestal een brede korte nek, korte armen en benen, korte brede handen met soms een doorlopende plooi over de binnenkant van de hand, kleine kromme pinken en ruimte tussen de eerste en tweede teen.

Kan je testen op Downsyndroom?

Je kunt laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat jouw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) is een bloedtest. Hiermee kun je in je bloed laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat jouw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

Hoe ontstaat een kindje met Down?

Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.

43 gerelateerde vragen gevonden

Hoe oud wordt iemand met het syndroom van Down?

Mensen met Down worden steeds ouder. 90 jaar geleden werden ze gemiddeld 9 jaar. Nu ligt die leeftijd al op 60 jaar.

Hoe groot is de kans op slechte uitslag NIPT?

Ongeveer 995 van de 1.000 vrouwen krijgen deze uitslag. Deze uitslag klopt bijna altijd. Minder dan 1 op de 1.000 vrouwen is toch zwanger van een kind met een van deze aandoeningen.

Hoe vaak slechte uitslag NIPT?

Bij 0,4% (dus 4 op de 1.000) NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test )-uitslagen wordt een nevenbevinding gezien. De kans op een nevenbevinding is ongeveer gelijk aan de kans op een aanwijzing voor downsyndroom.

Hoe wordt de diagnose downsyndroom definitief vastgesteld?

Met chromosomenonderzoek wordt de diagnose DS definitief gesteld of verworpen. De herhalingskans wordt bepaald door de chromosomale oorzaak van de trisomie en de leeftijd van de moeder.

Hoeveel zwangerschappen Down?

Als er 10.000 vrouwen van 20 jaar zwanger zijn, dan zijn 11 van hen zwanger van een kind met downsyndroom. De andere 9.989 vrouwen zijn dan zwanger van een kind zonder downsyndroom. Als er 10.000 vrouwen van 45 jaar zwanger zijn, dan zijn 615 van hen zwanger van een kind met downsyndroom.

Wat komt vaak voor in combinatie met downsyndroom?

Uit een Europees onderzoek blijkt dat ongeveer 64% van de mensen met downsyndroom tenminste één bijkomende aandoening had ( Stoll et al. 2015. (2015)). Een groot aantal van deze aandoeningen is tegenwoordig goed operabel, waardonder hartafwijkingen en maagdarmafwijkingen.

Wat zijn uiterlijke kenmerken van het syndroom van Down?

Naast een (lichte of zware) verstandelijke beperking zijn er lichamelijke/uiterlijke kenmerken waar het downsyndroom aan te herkennen is. Zoals: ronder gezicht, korte nek, kleine (asymmetrische) oren, korte ledematen en kleine handen, schuinstaande ogen met een extra huidplooi en een kleine mond met een grote tong.

Is syndroom van Down te zien bij 20 weken echo?

Ook het syndroom van Down is bij 20 weken meestal niet te zien. Om de kans hiervan te bepalen kan vroege prenatale screening (NIPT of combinatietest) worden gedaan. Kortom: we kunnen nooit de garantie geven dat de baby totaal gezond is.

Welke afwijkingen 20 weken echo?

De 20 weken echo is een medische echo bedoelt om te kijken of je baby geen afwijkingen heeft. M.b.v. de echo kunnen veel aandoeningen die goed zichtbaar zijn (open rug, hartafwijkingen, nierafwijkingen, afwijkingen aan het skelet, open buikwand, gespleten gehemelte ed) worden opgespoord.

Welk syndroom lijkt op down?

Prader-Willi syndroom (PWS)

Hoeveel procent zwangeren doet nipt test?

De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, is populair onder zwangere vrouwen. De test wordt sinds vorig jaar april aangeboden in Nederland, en in het eerste jaar lieten zo'n 73.000 vrouwen de test doen.

Waarom geslacht niet bekend bij NIPT?

Omdat de NIPT een DNA onderzoek is, kan het geslacht van de baby ook vastgesteld worden. In Nederland is dit echter niet toegestaan dus deze gegevens worden dan ook niet niet aangegeven in de uitslagen van de test. In België kan je wel aangeven of je het geslacht wil weten of niet.

Is een nipt test noodzakelijk?

Het is niet verplicht om de NIPT of een vervolgonderzoek uit te voeren. De NIPT kan zorgen voor onzekerheid, maar ook voor een betere voorbereiding als het kindje een afwijking heeft. De NPV maakt zich zorgen over zwangerschapsafbreking na de NIPT.

Hoe zeker is het geslacht bij NIPT?

NIPT is een niet-invasieve test waarvoor je alleen een eenvoudige en risicoloze bloedafname moet ondergaan. In tegenstelling tot de invasieve testen (vruchtwaterpunctie), loopt de foetus dus geen risico. De geslachtsbepaling van de foetus gebeurt met een juistheid van meer dan 99%.

Wat als de nipt test positief is?

Als je na een positieve uitslag absolute zekerheid wilt hebben of je kindje Down, Edwards of Patau heeft is vervolgonderzoek, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie noodzakelijk.

Hoe ziet resultaat NIPT eruit?

De NIPT heeft 3 mogelijke resultaten: normaal, afwijkend en niet-conclusief. In 90% van de gevallen is het resultaat gekend binnen 5 à 10 dagen. Bij een normaal resultaat is er geen verhoogd risico op trisomie 21, 18 en 13. Wanneer een resultaat afwijkend is, is er een verhoogd risico op trisomie 21, 18 of 13.

Is het syndroom van Down erfelijk?

Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of de zaadcellen van de vader.

Wat voor soorten downsyndroom zijn er?

Er zijn 2 soorten downsyndroom:
  • trisomie 21: chromosoom 21 zit 3 keer in alle cellen in het lichaam. Dit komt het meeste voor.
  • mosaïcisme: chromosoom 21 zit 3 keer in sommige cellen in het lichaam.

Kunnen mensen met syndroom van Down een gezond kind krijgen?

Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.