Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology

Is het syndroom van Down erfelijk?

Gevraagd door: Marinus van den Brink  |  Laatste update: 11 mei 2023
Score: 4.1/5 (63 stemmen)

Bij ongeveer 4 van de 100 mensen met downsyndroom is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen. Een kwart hiervan is erfelijk. Dit betekent dat bij ongeveer 1 van de 100 mensen met downsyndroom de oorzaak erfelijk is.

Wat is de kans om het syndroom van Down te krijgen?

De kans op het downsyndroom

Van elke 1.000 kinderen die geboren worden, hebben er gemiddeld twee het downsyndroom.

Kan iemand met het syndroom van Down zwanger worden?

Meisjes met downsyndroom komen net als andere meisjes in de puberteit. Ze krijgen borsten en schaamhaar en worden ongesteld. Meisjes met downsyndroom kunnen zwanger worden.

Hoe wordt de erfelijkheid van het downsyndroom vastgesteld?

Met DNA onderzoek wordt gekeken of iemand het echt heeft. Tijdens de zwangerschap kun je met de NIPT laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat je kind Downsyndroom heeft. Als die aanwijzingen er zijn, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind downsyndroom heeft of niet.

Waardoor ontstaat het syndroom van Down?

Oorzaak syndroom van Down

Kinderen met het syndroom hebben een extra chromosoom, namelijk 47 in plaats van 46. Dit komt door een fout in de deling van chromosomen in de eicel. Het extra chromosoom heeft invloed op de geestelijke ontwikkeling, maar ook op de kwetsbaarheid voor infecties en afwijkingen aan organen.

20 gerelateerde vragen gevonden

Kun je syndroom van Down zien op echo?

Downsyndroom ontdekken:

De nekplooimeting tijdens de 13 weken echo. Bij de NIPT wordt er bloed van de moeder afgenomen, in dat bloed zit ook DNA van de baby. Door dit DNA te onderzoeken kunnen bepaalde chromosomale afwijkingen opgespoord worden, bijvoorbeeld Down syndroom.

Is het downsyndroom altijd aangeboren?

Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen.

Kunnen vrouwen met Down zich voortplanten?

De meisjes zijn over het algemeen wel vruchtbaar, en anticonceptie is noodzakelijk.

Hoe oud kun je worden met downsyndroom?

Mensen met Down worden steeds ouder. 90 jaar geleden werden ze gemiddeld 9 jaar. Nu ligt die leeftijd al op 60 jaar.

Wat is het IQ van iemand met Down?

Van de jongeren met Down-syndroom had 43% een matige verstandelijke beperking (IQ: 35-49), 17% had een lichte verstandelijke beperking (IQ: 50-69), 30% een ernstige (IQ: 20-34) en 10% een zeer ernstige verstandelijke beperking (IQ < 20).

Kunnen mensen met Down auto rijden?

Als u een verstandelijke beperking heeft, kunt u gewoon een rijbewijs halen. Als u het theorie-examen en praktijkexamen haalt, krijgt u net als iedereen een autorijbewijs.

Kan een mongolen een normaal kind krijgen?

Meisjes en jongens met het syndroom van Down beginnen op dezelfde leeftijd aan de puberteit als kinderen zonder het syndroom van Down. Meisjes worden normaal en regelmatig ongesteld. Wel zijn meisjes verminderd vruchtbaar. Jongens zijn meestal, op enkele uitzonderingen na, niet vruchtbaar.

Hoe groot is de kans op een aangeboren afwijking?

In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%. U bepaalt zelf of u een onderzoek wilt laten verrichten.

Hoeveel vrouwen kiezen voor NIPT?

De deelname aan NIPT is toegenomen van 39,2% van de zwangerschappen in 2017 naar 55,1% in 2021.

Welke vormen van Down zijn er?

Er zijn 2 soorten downsyndroom:
  • trisomie 21: chromosoom 21 zit 3 keer in alle cellen in het lichaam. Dit komt het meeste voor.
  • mosaïcisme: chromosoom 21 zit 3 keer in sommige cellen in het lichaam.

Hoe noem je mensen met het syndroom van Down?

Andere namen voor het syndroom van Down zijn het Down syndroom en trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor.

Hoe weet je of je ongeboren baby gezond is?

De 13-wekenecho is (ook) een onderzoek naar aanwezigheid van lichamelijke afwijkingen bij uw kind. In het kader van wetenschappelijk onderzoek kunt u kosteloos deelnemen aan de 13-wekenecho; 20-wekenecho. Dit is een onderzoek naar de aanwezigheid van lichamelijke afwijkingen.

Hoe weet je of je baby gehandicapt is?

De prenatale diagnostiek probeert al voor de geboorte van het kind eventuele afwijkingen op te sporen. Door middel van een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of uitgebreid echoscopisch onderzoek kan in de zwangerschap worden vastgesteld of er sprake is van een afwijking.

Welke aangeboren afwijking komt vaak voor bij het syndroom van Down?

Het downsyndroom is ook wel gekend als 'trisomie' 21. Dit betekent dat het chromosoom 21 in plaats van tweemaal driemaal voorkomt (trisomie) in de kernen van de lichaamscellen. Het gaat dus om een genetische fout die optreedt tijdens de celdeling voor of vlak na de bevruchting.

Hoeveel kost een kind met Down?

Het EO-programma De Laatste Downer heeft het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) laten uitzoeken wat de zorgkosten zijn voor een persoon met het syndroom van Down. Het gaat om 48.000 euro per jaar.

Wat als de NIPT test niet goed is?

Als je een niet-afwijkende uitslag krijgt, hoef je geen vervolgonderzoek laten doen. De kans dat jouw kind alsnog down-, edwards-, of patausyndroom heeft is heel klein. Als je een afwijkende uitslag krijgt, kun je kiezen voor vervolgonderzoek om meer zekerheid te krijgen.

Is Down een handicap?

Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.

Hoe oud ben je als je geen kind meer bent?

Het Verdrag inzake de rechten van het kind omschrijft kinderen als 'iedereen onder de 18 jaar' (vaak overeenkomend met het begrip minderjarige en/of persoon die geen volwassene is). In het alledaagse spraakgebruik spreekt men tot een leeftijd van 12 à 14 jaar van 'kinderen' en daarna van 'jongere', 'tiener' of 'puber'.

Hoe oud ben je als je geen baby meer bent?

Tot ongeveer 1 jaar noemen we kinderen een baby. Een dreumes is een kind van ongeveer 1 tot 2,5 jaar en een kind tussen de 2,5 en de 4 jaar is een peuter. In de periode van 0 – 4 jaar ontwikkelen kinderen zich snel en deze ontwikkeling is een ononderbroken proces.

Vorige artikel
Wat mannen stiekem doen?
Volgende artikel
Kun je door weeën heen slapen?