Is hemofilie aangeboren?
Gevraagd door: kand. Lieke Brouwer LLB | Laatste update: 14 juli 2025Score: 4.6/5 (21 stemmen)
Hemofilie is een aangeboren (erfelijke) stollingsstoornis waarbij een tekort bestaat aan stollingseiwitten: factor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B). De mate waarin het stollingseiwit ontbreekt, bepaalt de ernst van de ziekte.
Hoe ontstaat hemofilie?
Hemofilie wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering (mutatie) van het factor VIII of factor IX gen. De hemofilie-genen voor factor VIII en IX liggen op het X-chromosoom. Vrouwen worden gekenmerkt door twee X-chromosomen (XX) en mannen door een X- en een Y-chromosoom (XY).
Kun je met hemofilie geboren worden?
De meeste gevallen van hemofilie worden overgeërfd (doorgegeven) van ouder op kind . Omdat hemofiliegenen via het X-chromosoom worden doorgegeven, hebben mannen met hemofilie veel meer kans op ernstige bloedingssymptomen dan vrouwen.
Is hemofilie A erfelijk?
Hemofilie A is overwegend een aangeboren erfelijke aandoening. Het verantwoordelijke gen bevindt zich op X-geslachtschromosoom. Dat betekent dat het door de moeder, die draagster is van hemofilie, wordt overgedragen. Hemofilie A treft enkel jongens (1 op 5.000).
Kun je op latere leeftijd hemofilie krijgen?
Verworven hemofilie is een eerder zeldzame aandoening die zowel mannen als vrouwen, vaak op oudere leeftijd, kan treffen. De aandoening komt slechts zeer occasioneel voor bij jongere vrouwen in de zwangerschap.
Kun je spontaan hemofilie krijgen?
De gemuteerde genen kunnen instructies geven die uiteindelijk leiden tot de aanmaak van abnormale stollingsfactoren of juist tot een tekort aan stollingsfactoren. Ongeveer 20% van alle gevallen van hemofilie is echter spontaan , wat betekent dat u de ziekte heeft, ook al is er geen sprake van abnormale bloedingen in de familie.
Waarom komt hemofilie alleen bij mannen voor?
Omdat de genen met het foutje op het X-chromosoom liggen, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.
Hoe erft hemofilie over?
Hoe wordt men draagster ? Hemofilie is vooral een genetische aandoening. Zij wordt doorgegeven van geslacht op geslacht. Bij ongeveer twee of drie gevallen op tien wordt een kind met hemofilie in een familie geboren met geen gekende antecedenten.
Wat is het verschil tussen hemofilie A en B?
Hemofilie komt voor in 2 subtypes: hemofilie A en hemofilie B. Bij hemofilie A is minder of helemaal geen stollingseiwit factor VIII aanwezig, bij hemofilie B is minder of helemaal geen stollingseiwit factor IX aanwezig. Beide factoren zijn nodig om het bloed succesvol en snel te laten stollen.
Kun je een normaal leven leiden met hemofilie?
Met de juiste behandeling en uitgebreide zorg in de eerste fase na de diagnose kan de patiënt een relatief normaal leven verwachten . De levensverwachting van hemofiliepatiënten die de juiste behandeling krijgen, is slechts 10 jaar korter dan die van de algemene mannelijke bevolking.
Wat gebeurt er met iemand met hemofilie als hij zichzelf snijdt?
Zonder behandeling bloedt iemand met hemofilie niet sneller dan iemand anders, maar het bloeden kan wel langer aanhouden en leiden tot een slechte genezing . Kleine snijwonden en schaafwonden op de huid vormen meestal geen probleem. Deze kunnen worden behandeld met een pleister en wat druk op de plek van de bloeding.
Is hemofilie kanker?
Wat is hemofilie A? Hemofilie is een zeldzame bloedingsziekte. In het bloed zitten verschillende stofjes die samen het bloed laten stollen wanneer iemand een bloeding heeft.
Wat is de levensverwachting van een kind met hemofilie?
De levensverwachting van mensen met hemofilie is nu vergelijkbaar met die van de algemene bevolking . De meeste mensen met hemofilie kunnen met de juiste behandeling een normaal en volwaardig leven leiden. Mensen met ernstige hemofilie lopen het grootste risico op ernstige bloedingen.
Wat is de levensverwachting van hemofiliepatiënten?
De levensverwachting van hemofilie patiënten is tegenwoordig vrijwel gelijk aan die van andere Nederlanders. Dit betekent dat ook hemofilie patiënten te maken krijgen met allerlei ziektes die zich uiten op oudere leeftijd.
Welke bloedgroep hebben de meeste hemofiliepatiënten?
Ongeveer 9 op de 10 mensen met hemofilie hebben type A- ziekte. Dit wordt ook wel klassieke hemofilie of factor VIII-deficiëntie genoemd. Hemofilie B wordt veroorzaakt door een tekort aan of een lage concentratie van bloedstollingsfactor IX.
Wat als je bloed te dun is?
Als uw bloed (veel) te dun is, dan is het risico op bloedingen groter. En dat kan gevaarlijk zijn. Met name bij trombosepatiënten die wat minder mobiel zijn – zoals ouderen die vaak vallen of slecht ter been zijn – of mensen die bijvoorbeeld vanwege hun sport meer kans hebben op een (interne) bloeding.
Is hemofilie te genezen?
Hemofilie is niet te genezen, maar wel behandelbaar. Als je hemofilie hebt, word je behandeld door het injecteren van het missende stollingseiwit. Er zijn middelen waarbij dit eiwit uit donorbloed wordt gewonnen en er bestaan ook nagemaakte kunstmatige middelen (recombinant).
Wat is mediasclerose?
Verharding (calcificatie) van de middelste wand (tunica media) van de arterie (Mönckeberg sclerose of mediasclerose) waardoor de arterie niet samen te drukken is (geeft onbetrouwbare bloeddrukmeting); komt voor in middelgrote arteriën. raken uiteindelijk verstopt.
Hoe weet je of je hemofilie hebt?
Door middel van bloedonderzoek kunnen we zien of u hemofilie heeft. Naast enkele screeningstesten kan de hoeveelheid stollingsfactor VIII en stollingsfactor IX in het bloed gemeten worden. De diagnose bevestigen we zo nodig met genetisch onderzoek. Hemofilie is niet te genezen.
Kan een vrouw ook hemofilie hebben?
Hemofilie is een erfelijke ziekte die voornamelijk mannen treft. Een vrouw kan drager zijn.
Welke eigenschappen erf je van je vader?
We erven heel wat zichtbare en minder zichtbare kenmerken van onze ouders, zoals de kleur van huid en ogen, lichaamsbouw en bepaalde karaktertrekjes. Soms erven we ook bepaalde ziektes van hen.
Is ALS erfelijk?
Als het om de erfelijke vorm van ALS gaat, dan gaat de overerving meestal zo: iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van één van de ouders de verandering in het gen krijgt. Dit heet autosomaal dominant erfelijk. Niet alle mensen met de erfelijke aanleg voor de aandoening krijgen ook klachten.
Wie is de draagster van hemofilie A?
Als je draagster bent van hemofilie A heb je tijdens de zwangerschap meestal een grotere hoeveelheid Factor VIII (8). Dat is niet het geval bij hemofilie B, de hoeveelheid Factor IX (9) verandert tijdens de zwangerschap niet. Draagsters van hemofilie lijken niet meer kans op een miskraam te hebben.
Wat zijn de eerste tekenen van hemofilie bij baby's?
Baby's en kleuters
Meestal zijn blauwe plekken en kleine bloedingen (bijvoorbeeld in het mondje) de eerste tekenen van hemofilie. De eerste gewrichtsbloedingen en andere bloedingen treden meestal pas op wanneer uw kind begint te kruipen of te lopen.
Wanneer is Wereld hemofilie Dag?
Sinds 1989 is het op 17 april Wereld Hemofilie Dag (World Hemophilia Day) om ieder jaar extra aandacht te vestigen op de zeldzame bloedstollingsstoornis en andere bloedingsstoornissen. Hemofilie is een erfelijke stoornis in de bloedstolling.
Wat zijn goed betaalde thuiswerkbanen?
Is cola goed voor blaasontsteking?